Jeudi 19 juillet (HealthDay Nouvelles) - Les scientifiques disent qu'ils ont cartographié les génomes entiers de 91 spermatozoïdes d'un homme, la première fois qu'une telle cartographie génétique a été faite dans un gamète humain (spermatozoïdes ou ovule
La recherche donne un aperçu de la recombinaison - le processus par lequel l'ADN se mélange pour créer une progéniture qui porte avec eux les traits des parents et des grands-parents, les scientifiques de Stanford ont expliqué.
Nous avons réussi à générer une recombinaison individuelle », a déclaré Barry Behr, co-auteur de l'étude, directeur du laboratoire de fécondation in vitro de Stanford, dans un communiqué de presse. "Maintenant, nous pouvons regarder une personne en particulier, faire des appels sur ce qu'elle apporterait génétiquement à un embryon et peut-être même diagnostiquer ou détecter des problèmes potentiels."
Les résultats ont été publiés le 20 juillet dans la revue Cell .
Jusqu'à présent, les scientifiques n'avaient pu se fier qu'à des études démographiques pour évaluer la fréquence des recombinaisons dans les cellules de spermatozoïdes et d'ovules, et à quel point le processus pouvait être compliqué, selon l'équipe de Stanford. > La nouvelle étude portait sur le sperme d'un homme de 40 ans en bonne santé qui avait un spermatozoïde normal et avait déjà engendré une progéniture saine. L'étude a révélé que les études de population antérieures étaient assez précises pour évaluer les taux de recombinaison.
L'équipe a rapporté que, comme prévu, le sperme de l'homme avait subi environ 23 recombinaisons d'ADN, bien qu'il y ait de grandes variations dans ce mélange génétique. sperme. Deux des spermatozoïdes échantillonnés manquaient de chromosomes entiers, notent les auteurs.
Entre 25 et 36 "nouvelles mutations nucléotidiques simples" ont également été détectées - des mutations aléatoires qui peuvent affecter la progéniture en bon ou mauvais.
"Les sites exacts , la fréquence et le degré de ce processus de mélange génétique est unique pour chaque spermatozoïde et ovule », a déclaré dans le communiqué de presse Stephen Quake, un professeur d'ingénierie, de bioingénierie et de physique appliquée à Stanford. "Nous n'avons jamais pu le voir avec autant de détails, c'est très intéressant que ce qui se passe dans le corps d'une personne reflète la moyenne de la population."
Les résultats ont des implications pour la recherche sur la fertilité Avec la recombinaison, les spermatozoïdes peuvent cesser d'être viables, notent les chercheurs.
"Cela pourrait servir de nouveau type de système de détection précoce pour les hommes qui peuvent avoir des problèmes de reproduction", a déclaré Behr, également co-directeur de Programme d'endocrinologie de la reproduction et d'infertilité de Stanford. "Il est également possible que nous puissions un jour utiliser d'autres fonctions corrélatives pour identifier inoffensivement des spermatozoïdes sains pour une utilisation en FIV.En fin de compte, l'ADN est la matière première qui définit le potentiel d'un spermatozoïde.Si nous pouvons en apprendre davantage sur ce processus, nous pouvons mieux comprendre la fertilité humaine. "
