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«C'était le paradis et l'enfer.» C'est ainsi que Marianna Palka décrit la détérioration physique et mentale paralysante de son père de la maladie de Huntington. trouble neurodégénératif incurable. Diagnostiqué dans la trentaine, son père a maintenant besoin de soins 24 heures sur 24. Pour Palka, l'homme qu'elle connaissait depuis son enfance est parti, mais les effets de la maladie qui l'a emporté ne se sont pas arrêtés là.
«Il était dévastateur pour toute la famille de savoir qu'il avait cette maladie parce que vous ont une chance de 50-50 d'obtenir le gène muté », explique Palka, un cinéaste basé à Los Angeles. La maladie de Huntington (HD) peut frapper plusieurs générations dans la même famille, car elle passe de parent à enfant. Dans le cas de Palka, deux des frères et soeurs de son père et sa mère avaient HD. Lorsque sa sœur et son cousin ont été testés positifs pour la mutation génétique à l'origine de la maladie, Palka, 32 ans, a décidé de se faire dépister elle-même.
La décision de Palka est le sujet de Lion's Mouth Opens. Le film, qui a été présenté au Sundance Film Festival l'année dernière, tire son titre d'un poème de Bob Dylan sur l'auteur-compositeur-interprète Woody Guthrie décédé de HD.
Plus de 30 000 Américains ont été diagnostiqués HD et 250 000 autres sont en danger , selon la Société américaine des maladies de Huntington (HDSA). Nous sommes tous nés avec le gène HD, également appelé HTT ou gène "huntingtin". La maladie survient quand une forme mutée du gène déclenche la mort progressive des cellules nerveuses.
La vidéo courtoisie de HBO
HD est parfois décrite comme une combinaison de Parkinson, d'Alzheimer et de sclérose latérale amyotrophique (SLA). C'est parce que ses symptômes, qui apparaissent habituellement chez les personnes dans la trentaine et la quarantaine, touchent les troubles physiques, psychologiques et cognitifs. Moins communément, les symptômes de la MH peuvent se manifester chez les personnes plus jeunes, une maladie appelée HD juvénile.
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Les symptômes moteurs comprennent une marche instable, une perte d'équilibre difficulté à parler ou à avaler, et mouvements involontaires (chorée). Les troubles psychiatriques peuvent inclure l'irritabilité, la dépression ou les idées délirantes; La déficience cognitive entraîne une perte de mémoire et la démence.
Diagnostic de la maladie
Le diagnostic de la maladie consiste généralement à examiner les antécédents familiaux et les symptômes, l'évaluation neurologique et psychologique et l'imagerie comme un scanner ou une IRM. Un test génétique, qui analyse l'ADN d'un patient à partir d'échantillons de sang, peut confirmer le diagnostic; mais peu de personnes à risque choisissent de le faire. Alors que le test est relativement simple, décider de ne pas être testé est tout sauf.
"La décision de tester est angoissante", dit Daniel C. Potts MD, FAAN, un neurologue traitant au VA Medical Center à Tuscaloosa, Alabama. "Nous avons ce dilemme éthique en médecine en ce qui concerne le diagnostic pré-clinique pour les conditions qui ne guérissent pas."
De sa propre décision, Palka dit: "Je voulais savoir à quoi ma vie allait ressembler." Elle souligne que le choix entre vivre dans l'incertitude et la perspective d'un test positif est très personnel et complexe. "Donc, c'est toujours une décision individualisée à propos de:" Dois-je passer un test? Est-ce que je veux me faire tester? sans un traitement efficace », reconnaît le Dr Potts.
Avant et après le test
Avant les tests, les patients font souvent l'objet de conseils et d'évaluations. Palka dit qu'elle a été encouragée à préparer un testament de vie. Potts suggère que quiconque envisage le test devrait consulter ses proches. «Quand quelqu'un essaie de décider s'il va ou non passer l'examen, il y a des problèmes pour toute la famille et ils doivent nécessairement prendre en considération d'autres membres de la famille», dit-il. "Parce qu'un test positif a des implications pour beaucoup de gens. Cela fait du test un réseau très complexe de prise de décision. "
Le programme Centre d'excellence HDSA offre de l'éducation, du soutien et des services aux patients et à leurs familles, et vous pouvez rencontrer d'autres personnes confrontées aux défis de la HD grâce à un chapitre local de HDSA.
aider à gérer les symptômes physiques et psychologiques. De nombreux patients bénéficient de la parole et de la thérapie physique. Au cours des années depuis que le gène MH a été identifié, les chercheurs continuent d'étudier la cause de la maladie. et les essais cliniques de médicaments explorent de nouvelles options de traitement.
Pour tous ceux dont la vie a été touchée par la MH, Palka met l'accent sur le maintien d'un solide réseau de soutien social, sur la santé et la nutrition. Dans le film, elle se rappelle le matin où elle obtenait ses résultats de test. "Je voulais juste savoir quelle était ma vie", dit-elle. "Et quoi que ça puisse être … ça va être beau. Et je vais servir ça. Je vais servir cette vie. "
HBO présentera une version élargie de The Lion's Mouth Opens le 1er juin.
