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Tous dans la famille: la colite ulcéreuse est-elle génétique?

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Anonim

L'ascendance juive peut être liée à la colite ulcéreuse.Valentina Gabusi / Getty Images

Pour Rayna Kraman, les gènes peuvent jouer un rôle dans son ulcère colite.

PRINCIPALES PRISES

La colite ulcéreuse peut toucher des personnes de tout âge et origine ethnique, mais elle est plus fréquente chez les juifs d'Europe de l'Est.

Tout le monde ne correspond pas au profil typique d'un patient atteint de colite ulcéreuse: Rayna Kraman l'a développé plus tard dans la vie et n'avait aucune douleur abdominale.

Quand Rayna Kraman, 75 ans, vit près de Waco au Texas, a été diagnostiquée avec la colite ulcéreuse il y a quatre ans, elle n'avait aucune idée de son état - Un type de maladie inflammatoire de l'intestin (MII) - pourrait être liée à son ascendance juive. Ce n'est que lorsque son fils lui a envoyé un lien qu'il a trouvé sur internet qu'elle a fait le lien. Malheureusement pour Kraman, l'information posait plus de questions que de réponses

Un diagnostic tardif et inattendu

Au début, le médecin de Kraman ne soupçonnait pas la colite ulcéreuse, en partie à cause de son âge. La colite ulcéreuse peut frapper n'importe quand; Cependant, il commence généralement entre 15 et 25 ans. Lorsqu'il est diagnostiqué plus tard dans la vie, il est plus susceptible d'être vu chez les hommes que chez les femmes. De plus, Kraman n'avait pas la douleur abdominale qui accompagne habituellement la colite ulcéreuse.

«Mon médecin m'a dit que c'était juste de la diarrhée et qu'elle disparaîtrait dans 21 jours. Je ne cessais de me disputer avec lui qu'il y avait quelque chose qui ne va pas avec moi ", dit Kraman. Quand le docteur jeta un coup d'œil à l'intérieur de son côlon, il réalisa qu'elle avait raison. Il était enflammé, et il a fait le diagnostic.

Kraman note que son héritage n'a jamais été soulevé dans son diagnostic, mais elle se souvient que son père lui avait dit avoir des symptômes qui auraient pu être des UC. Lui aussi a peut-être eu des UC tardives, mais il est mort d'un cancer au début des années soixante-dix, alors elle ne le saura jamais.

Kraman a aussi écrit à des membres de sa famille pour savoir si quelqu'un avait colite ulcéreuse. Un des cousins ​​germains de son père aurait pu avoir l'UC, mais ce parent était décédé, donc Kraman ne pouvait pas explorer davantage.

Le rôle de l'histoire familiale dans les MII

Selon un chapitre de novembre 2012 sur la génétique inflammatoire maladie intestinale dans le livre maladie intestinale inflammatoire pédiatrique , la colite ulcéreuse est plus fréquente chez les Caucasiens, en particulier ceux d'origine juive. Et les Juifs ashkénazes ont deux à neuf fois plus de MII que les non-Juifs.

"L'histoire familiale est importante dans la colite ulcéreuse et la maladie de Crohn, mais la relation est beaucoup plus forte chez Crohn", explique Ashkan Farhadi, MD du Digestive Disease Center à Memorial Care Medical Group à Costa Mesa, en Californie, et un gastroentérologue à Orange Coast Memorial Medical Center à Fountain Valley, en Californie.

Si un patient se présente au Dr Farhadi se plaignant d'avoir une diarrhée constante, rectale saignement, douleur abdominale, perte de poids, fatigue, et juif, il pourrait plus facilement rechercher si c'est une colite ulcéreuse; mais il envisagerait cette possibilité avec quiconque ayant ces symptômes, explique-t-il.

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La colite ulcéreuse est-elle génétique?

Alors que certains gènes ont été identifiés avec le fonctionnement des intestins, la cause de la colite ulcéreuse est encore inconnue.

La paroi interne des intestins est destinée à empêcher les bactéries et les toxines nocives de passer à travers leurs parois. Chez certaines personnes, cette barrière tombe en panne. "Nous appelons cela hyper-perméabilité intestinale", explique Farhadi. Ce pourrait être une première étape dans le développement de la maladie inflammatoire de l'intestin. La question est, pourrait-elle être le résultat de gènes défectueux, ou est-elle environnementale, ou les deux?

La pensée est que d'avoir un intestin plus perméable provoque une réponse immunitaire, dit Farhadi. "Lorsque l'activation du système immunitaire devient incontrôlable, la muqueuse intestinale sera prise dans le feu croisé, et nous pouvons voir des dommages à la muqueuse intestinale."

"Il semble que même si la perméabilité intestinale n'est pas la seule raison du développement de la CU, elle contribue à sa création chez ceux qui sont immunologiquement sensibles", ajoute Farhadi. Mais ce qui provoque ou contrôle la réponse auto-immune chez certaines personnes n'a pas encore trouvé de réponse, dit-il.

Ce que vous pouvez faire

Il n'y a aucun moyen de prévenir la colite ulcéreuse. «Ce n'est pas comme les maladies cardiaques, où si vous mangez un régime faible en gras et faites de l'exercice, vous pouvez éviter», explique Neville Bamji, MD, un instructeur clinique de médecine à l'Hôpital Mount Sinai et un gastroentérologue avec New York Gastroenterology Associates

Si vous êtes juif et que vous avez un proche parent qui a une CU, faites de votre mieux pour suivre un mode de vie sain. Gérez votre réponse au stress, maintenez une bonne hygiène de sommeil, gardez votre poids dans la plage normale et ne vous galez pas de graisses animales saturées et d'aliments transformés, conseille Farhadi.

Si vous souffrez d'un malaise gastro-intestinal qui ne disparaît pas dans un délai raisonnable, consultez votre médecin. "Nous avons des traitements très efficaces pour la colite ulcéreuse", explique le Dr Bamji. Beaucoup de gens peuvent contrôler les symptômes avec un régime et des médicaments. Environ 25 à 35 pour cent des patients ont besoin d'une intervention chirurgicale pour enlever leur côlon à un moment donné, cependant. <

Kraman a essayé des remèdes allopathiques, naturopathiques et homéopathiques, en vain. Les médicaments sur ordonnance ont aidé certains, mais finalement, elle a dû subir une intervention chirurgicale. Même si elle avait su sur le lien génétique possible, elle ne croit pas qu'elle aurait fait n'importe quoi différemment. «J'ai fait de l'exercice et je n'ai pas fumé», dit-elle. "Parfois", ajoute-t-elle, "il suffit de prendre ce que la vie vous réserve".

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