Le gène mutant qui augmente le risque de cancer de l'ovaire peut aider à survivre - Centre du cancer de l'ovaire

Anonim

MARDI, 11 oct. (HealthDay Nouvelles) - Les femmes qui ont la mutation du gène BRCA2 qui augmente le risque de cancer du sein et de l'ovaire sont plus susceptibles de survivre le cancer de l'ovaire, une nouvelle étude indique

Ces autres femmes incluent les deux femmes avec la mutation BRCA1, également liée à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire, et femmes sans aucune mutation.

Les chercheurs expliquent la meilleure survie "BRCA2 a une meilleure survie que BRCA1 et les patients de type sauvage", a déclaré l'auteur de l'étude Da Yang, un postdoctorant à l'Université du Texas MD Anderson Cancer Center. "Lorsque nous avons examiné la réponse de chimiothérapie, nous trouvons BRCA2 a une réponse plus bénéfique par rapport à BRCA1 et le type sauvage."

L'étude est publiée dans le numéro 12 octobre du

Journal of the American Medical Association . Les mutations BRCA1 et BRCA2 augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire, ce qui incite de nombreuses femmes à opter pour une mastectomie préventive et l'ablation des ovaires et des trompes de Fallope.

À vie, les femmes atteintes de BRCA1 ont entre 39 et 54% de risque de développer un cancer de l'ovaire, tandis que les femmes présentant des mutations BRCA2 présentent un risque de 11 à 23%, selon les informations de base de l'étude. qui ont les mutations et qui développent un cancer de l'ovaire ont tendance à vivre plus longtemps que ceux sans les mutations, a déclaré Yang. La nouvelle recherche confirme non seulement cela, mais obtient les différences entre les deux types de mutations BRCA.

En utilisant des données sur 316 femmes atteintes du cancer de l'ovaire qui ont participé au projet Cancer Genome Atlas, les chercheurs ont constaté que les 29 femmes La mutation BRCA2 avait 61% de chance de survie à cinq ans, contre 44% des femmes avec une mutation BRCA1 et 25% des femmes sans aucune mutation.

Le taux de survie sans progression sur trois ans, ou le temps pendant lequel la tumeur 44% pour les femmes BRCA2, 22% pour les femmes BRCA1 et 16% pour les femmes sans mutation.

Les femmes avec BRCA2 ont également mieux répondu à la chimiothérapie à base de platine, le traitement standard pour le cancer de l'ovaire.

Toutes les femmes porteuses de la mutation BRCA2 ont vu leur tumeur rétrécir en réponse à la chimiothérapie, contre 80% pour les femmes avec BRCA1 et 82% des femmes avec la forme typique du gène.

Après la fin du traitement, les femmes avec BRCA2 18 mois Les chercheurs ont découvert que, sans la tumeur, 12,5 mois pour les femmes avec BRCA1 et 11,7 mois pour les femmes sans mutation,

Pour déterminer pourquoi les femmes avec BRCA2 répondent mieux à la chimiothérapie, les chercheurs ont effectué le séquençage de l'exome entier en utilisant échantillons de sang et de tissus tumoraux. L'exome est la partie du génome qui contient des gènes codant pour des protéines.

Le gène BRCA intervient dans la réparation des erreurs d'ADN. Les mutations de BRCA sont censées rendre les femmes plus sensibles à certains cancers parce que leur capacité à réparer les dommages à l'ADN est altérée, a dit Yang.

La chimiothérapie à base de platine cause aussi une grande quantité de dommages à l'ADN

les femmes avec BRCA2 avaient plus de mutations de l'ADN survenues au cours de leur vie (par opposition à être héritées à la naissance) que les femmes avec BRCA1.

Chez les femmes avec BRCA2, la capacité à réparer les dommages à l'ADN est altérée non seulement Chez les femmes avec BRCA2, parce que les cellules tumorales ne sont pas capables de se réparer contre l'attaque du platine, cela signifie que la tumeur elle-même est moins susceptible de prospérer lorsque les cellules meurent, a dit Yang.

"Nous avons montré que seul le BRCA2 est associé à une meilleure réponse à la chimiothérapie, à une meilleure survie sans progression et à une meilleure survie globale", a indiqué M. Yang. "BRCA1 n'est pas corrélé avec ces observations Cette étude suggère qu'il peut y avoir différentes fonctions dans le gène BRCA1 et BRCA2 et fournit des preuves de ce que nous avons observé dans les études cliniques d'association."

Les messages prédominants pour les médecins et chercheurs et BRCA2 sont des mutations différentes qui peuvent affecter la survie et le fonctionnement des médicaments, a-t-il dit. De nouveaux médicaments pour traiter le cancer de l'ovaire dans le pipeline devraient éviter de regrouper les mutations et plutôt étudier chacun individuellement, a dit Yang.

Dr. Victor Grann, professeur de médecine, d'épidémiologie et de politique de santé à l'Université de Columbia, a écrit que bien que BRCA1 et BRCA2 exposent les femmes à un risque accru de cancer du sein, de nombreuses femmes atteintes de mutations ne développeront aucun cancer. ou mourront d'autres causes (comme la vieillesse) avant de développer un cancer.

Et bien que l'étude suggère que la chimiothérapie à base de platine peut être plus efficace chez les femmes avec BRCA2, la chimiothérapie peut être efficace chez d'autres femmes, dit Grann. Sur les 316 femmes participant à l'étude, 225 ont bénéficié d'au moins un certain bénéfice de la chimiothérapie.

De nouveaux médicaments prometteurs dans les essais cliniques pourraient également s'avérer plus efficaces chez les femmes atteintes de BRCA1 ou de BRCA2.

étape serait d'inscrire ces patients dans des essais cliniques randomisés pour tester si les porteurs de mutation BRCA1 ou BRCA2 répondent différemment en ce qui concerne le cancer de l'ovaire ", écrit Grann dans l'éditorial.

Il existe déjà d'autres choses sur les différences entre les tumeurs Patients BRCA2. La plupart des tumeurs du cancer du sein chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA2 sont positives aux récepteurs œstrogéniques, ce qui signifie qu'elles réagissent mieux aux médicaments qui interfèrent avec l'œstrogène ou l'œstrogène, comme le tamoxifène ou l'aromatase.

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