- Leo Lake, 5 ans, porte ses lunettes de soleil il fait la plupart des heures de la journée, il peut voir trois pieds devant lui. Mais sans eux, le garçon, qui vit dans la ville de Hove au Royaume-Uni, peut à peine voir du tout. "Sans ses lunettes, il ne peut pas voir dans les lumières vives et le soleil, c'est atrocement douloureux pour lui, il crie et pleure, "la mère de Leo, Hannah, a dit au
Daily Mail . La vision de Leo se détériore lentement en raison du syndrome de Joubert, un trouble neurologique rare qui, dans le cas de Leo causée par une mutation spécifique du gène CEP290. Syndrome de Joubert, dans lequel la partie du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination ne se développe pas complètement, est associée à un mauvais équilibre, une respiration anormale, des problèmes oculaires et des maladies du foie et des reins, selon le National Institutes of Health (NIH) . On estime que le syndrome de Joubert survient chez un nouveau-né sur 80 000 et un nouveau-né sur 100 000.
Leo a été diagnostiqué avec l'amaurose congénitale de Leber, un trouble oculaire héréditaire, à quatre mois, selon Hannah, qui a remarqué quelque chose qui ne va pas Leo quand ses yeux ne se concentraient pas - il regardait toujours les murs au lieu de la personne devant lui. Il a été diagnostiqué plus tard avec le syndrome de Joubert, à l'âge de 3 ans.
La lumière peut être vraiment aveuglante pour Leo.
"Leo sait qu'il est différent des autres enfants, mais il ne comprend toujours pas son état" le
courrier quotidien . "Les gens lui demandent pourquoi il porte des lunettes de soleil tout le temps, je lui dis de dire que ce sont ses lunettes magiques pour l'aider à voir." En avril 2012, Leo et Hannah ont voyagé aux Etats-Unis un projet de recherche aux National Institutes of Health à Bethesda, au Maryland. Les médecins ont découvert un certain nombre de petits kystes sur les deux reins de Leo - un signe de maladie rénale, ont-ils dit à Hannah. Leo aura probablement besoin d'une greffe de rein avant d'atteindre l'âge adulte; même plus tard, il pourrait avoir besoin d'une autre greffe de rein plus tard dans la vie.
Des recherches supplémentaires pourraient révéler des traitements et des traitements potentiels pour les maladies du rein et de la vision de Leo. Pour aider à recueillir des fonds, Hannah a créé sa propre fondation, VisKid, l'année dernière.
