À l'âge de 9 ans, Mackenzie Ames avait un niveau de cholestérol total d'environ 420 - plus du double de la lecture recommandée de 200 par l'American Academy of Pediatrics. Pourtant, ce n'est qu'à l'âge de 22 ans qu'un médecin a identifié la source de son très haut taux de cholestérol - la maladie héréditaire appelée hypercholestérolémie familiale (FH) - lors d'un examen médical de routine.
Bien qu'Ames ait été soulagée nom, elle a été choquée. "Personne dans ma famille n'en avait jamais entendu parler", dit-elle. Elle est retournée à la maison et a immédiatement fait des recherches sur la condition en ligne - apprenant que l'HF est une maladie génétique qui pourrait causer une crise cardiaque et une maladie cardiaque à tout âge. Le foie est responsable de la production de la plus grande partie du cholestérol dont le corps a besoin pour fonctionner. Avec FH, le corps ne recycle pas ce cholestérol naturel, et il peut accumuler et bloquer les artères.
Ames a hérité de la maladie de sa mère et bientôt son histoire familiale a commencé à avoir du sens. Son grand-père maternel était décédé d'une crise cardiaque à l'âge de 30 ans et sa mère avait subi une chirurgie à cœur ouvert au début de la quarantaine. L'hypercholestérolémie familiale expliquait aussi les problèmes de poids qu'Ames avait dans son enfance et les croûtes graisseuses appelées xanthomes elle. avait derrière ses genoux, sous ses bras et autour de ses yeux
FH: une courbe d'apprentissage abrupte
L'hypercholestérolémie familiale n'est pas la même chose que l'hypercholestérolémie du jardin acquise à partir d'un régime alimentaire malsain et le manque d'exercice Shapiro, DO, cardiologue, directeur de l'IRM cardiaque et de la tomodensitométrie, professeur agrégé à la Oregon Health and Science University, et membre du conseil scientifique de la Fondation FH. Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale "sont exposées à un taux élevé de cholestérol dès la naissance, et c'est pourquoi elles risquent de développer des crises cardiaques précoces", explique-t-il. <1
Environ 1 500 personnes dans le monde souffrent d'hypercholestérolémie familiale. Santé (NIH), mais de nouvelles données génétiques suggèrent qu'il est probablement deux fois plus commun que l'on croyait auparavant, dit le Dr Shapiro. Pourtant, il est largement non diagnostiqué aux États-Unis. Selon la FH Foundation, jusqu'à 90% des personnes touchées ne savent pas qu'elles l'ont, une organisation à but non lucratif centrée sur le patient et vouée à la recherche, au plaidoyer et à l'éducation couvrant toutes les formes de FH.
identifier les enfants à risque pour FH le plus tôt possible pour les mettre en place pour un mode de vie sain, dit Shapiro. «Nous ne traitons généralement pas les enfants avec des médicaments avant l'âge de 8 ans», dit-il, «mais nous le considérons à cet âge, en fonction de leur taux de cholestérol et de leurs antécédents familiaux.»
Combattre la FH avec un mode de vie sain
Ames, maintenant âgée de 29 ans, utilise des médicaments hypocholestérolémiants, de l'exercice et un régime alimentaire pour garder ses lipoprotéines de basse densité. (LDL) niveau (le «mauvais» cholestérol) proche de la normale. Elle prend 13 pilules par jour - des statines, de la niacine et d'autres, certains le matin et d'autres le soir, dit-elle - et elle subit un test de cholestérol tous les six mois.
Elle se rend aussi au gymnase quatre à cinq fois par semaine . «J'apprécie le spin, le yoga, la pompe corporelle et l'haltérophilie», dit-elle. «Et j'adore Zumba.» Les autres jours, elle pourrait faire une marche rapide en ville - Raleigh, NC - avec ses collègues de l'agence de marketing.
Son régime alimentaire est équilibré et sain pour le cœur avec beaucoup de fruits et des légumes, des protéines maigres, des produits laitiers faibles en gras - et peu de pain et de pommes de terre, dit-elle. Ames admet, cependant, qu'elle fait encore de la place pour les favoris comme la pizza et le macaroni au fromage: «C'est tout avec modération.»
Son régime semble fonctionner. «Ma lipoprotéine de basse densité est environ 100, mais j'aimerais la ramener à 70 si je pouvais», dit-elle. LDL, la principale source de cholestérol et l'accumulation de blocages dans les artères, devrait être inférieure à 100, selon le NIH. Et son poids est maintenant en bonne santé aussi.
Le plus grand défi, cependant, a été de surmonter son image corporelle négative qui découle de plusieurs années de sentiment de faute pour ne pas être en mesure de contrôler son taux de cholestérol et son poids. "Si je pouvais dire quelque chose aux filles avec cette condition," dit-elle, "c'est que ça ne sert à rien de se sentir coupable."
Ames est devenue une avocate pour la Fondation FH et souligne l'importance de rechercher le soutien des autres. condition. «La première fois que je suis allé à un événement avec d'autres défenseurs, nous avons raconté des histoires familiales rapides, et c'était incroyable à quel point ils étaient semblables», dit-elle. "Je n'avais jamais rencontré de FH auparavant, et maintenant je sais que si je passe une mauvaise journée, je peux atteindre les autres à travers les fondations. Nous nous soutenons vraiment les uns les autres. "
