Analyse: Le dépistage de la clarté nucale est un examen échographique . Il dépiste le syndrome de Down (trisomie 21, qui signifie une copie supplémentaire du chromosome 21) et d'autres troubles causés par des copies supplémentaires de chromosomes (trisomie 13, trisomie 18), ainsi que des malformations cardiaques congénitales.
Les fœtus qui ont un un chromosome supplémentaire peut avoir plus de liquide à la base de leur cou - un endroit connu sous le nom de pli nuchal - et cela peut rendre leur cou plus grand. Ce liquide peut être mesuré sur un échogramme pendant les semaines 11 à 14 lorsque la base du col est encore transparente. Le moment est crucial, car le pli nuchal devient moins transparent à mesure que votre bébé grandit. Les mesures de NT ne sont pas concluantes, donc le test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude si votre enfant a un trouble chromosomique, mais il peut être combiné avec d'autres données (de tests sanguins et d'études de population) pour fournir une statistique sur la probabilité de un tel trouble. Cette information peut être utile aux parents qui essaient de décider s'ils veulent subir des tests génétiques plus invasifs, comme l'amniocentèse ou le SVC.
Pour qui: Le dépistage de la TNF est disponible pour toute femme enceinte. Il peut être particulièrement utile pour les futures mamans qui sont plus à risque d'avoir un bébé avec un trouble chromosomique, et qui peuvent hésiter à subir des tests génétiques plus invasifs, comme le CVS et l'amniocentèse, en raison du risque accru de fausse couche associé. avec eux. D'autres candidats potentiels pour le dépistage de la TN sont des mères ayant des antécédents de problèmes dans les grossesses antérieures ou des antécédents familiaux de troubles chromosomiques. L'exactitude du test dépend cependant de la compétence de l'échographiste et de la sensibilité de l'équipement. Le Collège américain des gynécologues et obstétriciens recommande que le dépistage NT soit effectué uniquement dans des centres spécialisés, alors parlez à votre praticien, et / ou faire des recherches pour voir si elle est disponible dans votre région.
Comment c'est fait: Nuchal le dépistage de la translucidité est effectué au cours d'une échographie. L'échographiste va d'abord déplacer le transducteur sur votre ventre pour mesurer votre bébé de la couronne au croupion pour s'assurer que l'âge fœtal est précis. Puis il ou elle va localiser et mesurer le pli nuchal (si vous êtes chanceux, votre bébé coopérera en se déplaçant dans une position où la mesure sera facile).
Quand c'est fait: Puisque le dépistage doit être fait entre semaines 11 et 14, une date précise de la conception est importante pour un résultat précis. (Une étude récente a montré que les scanners NT effectués pendant la semaine 11 étaient les plus précis parce que le pli est plus translucide.)
Tests supplémentaires: Le dépistage NT peut être combiné avec des tests sanguins pour des résultats plus définitifs. Par exemple, votre test sanguin au premier trimestre mesure la bêta-hCG libre (un certain type d'hormone gonadotrophine chorionique humaine) et une protéine de grossesse à base de zinc appelée PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). De faibles taux de PAPP-A au début de la grossesse indiquent un risque accru d'anomalies génétiques, de problèmes cardiaques et d'accouchement prématuré. Les résultats de ces deux tests sanguins plus le dépistage NT, connu sous le nom de dépistage combiné du premier trimestre, peuvent être combinés en un seul nombre qui représente la probabilité d'avoir un enfant avec une anomalie génétique.
Les résultats d'un dépistage NT peuvent également être combiné avec un test sanguin du deuxième trimestre connu sous le quadri-écran, qui teste quatre marqueurs entièrement différents présents dans la circulation sanguine maternelle. Encore une fois, tous les résultats peuvent être saisis dans une formule, ce qui vous donne une statistique. Cette option est appelée l'écran entièrement intégré. Ou vous pouvez recevoir les résultats de l'écran du premier trimestre et l'écran quadruple séparément (cela est connu comme le dépistage séquentiel par étapes).
Risques: Contrairement aux tests génétiques plus invasifs, il n'y a pas de risque accru de fausse couche. Écran NT (ou les tests sanguins accompagnant les premier et deuxième trimestres). Le plus gros problème pourrait être l'anxiété qu'ils peuvent provoquer. Les faux positifs sont communs. Ainsi sont les faux négatifs. Mais essayez de le garder en perspective: les chances d'avoir un bébé complètement en bonne santé sont en grande majorité en votre faveur. L'écran NT est mieux considéré comme un outil de prise de décision. Avant de décider d'avoir cette procédure, parlez à votre praticien au sujet du conseil génétique pour vous aider à déterminer quels tests génétiques sont bons pour vous.
