Syndrome de Prader-Willi: causes, symptômes et traitement

Cette maladie génétique rare provoque un large éventail de symptômes physiques et cognitifs.

Le syndrome de Prader-Willi est rare, maladie congénitale (présente à la naissance)

Elle affecte de multiples systèmes dans tout le corps, entraînant divers problèmes physiques, neurologiques, cognitifs, endocriniens (hormonaux) et comportementaux.

Le syndrome touche 1 personne sur 15 000 à 25 000 Selon l'Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD).

Il affecte également les mâles et les femelles, et il n'y a aucun facteur de risque connu pour le syndrome, puisque l'erreur génétique qui le cause survient au hasard.

Causes

Le syndrome de Prader-Willi se développe à partir de changements génétiques dans une région du chromosome 15 appelée région critique Prader-Willi (PWCR).

Vous héritez d'une copie de ce chromosome de votre mère et ton père. Certains gènes du PWCR ne sont activés - ou actifs - que dans la copie paternelle du chromosome.

Le syndrome est finalement le résultat d'une perte de fonction (ou d'expression) de ces gènes paternalistes.

Il existe trois mécanismes connus qui causent ce manque d'expression génique, selon un rapport de 2012 dans la revue Genetics in Medicine.

Entre 65 et 75 pour cent des cas de syndrome de Prader-Willi proviennent de la délétion des gènes dans le PWCR paternel, selon le rapport.

Un autre 20 à 30% des cas se développent en raison d'un phénomène appelé disomie uniparentale maternelle, dans lequel une personne a deux copies maternelles, et aucune copie paternelle, du chromosome 15.

Enfin, 1 à 3 pour cent de cas sont le résultat d'un défaut d'empreinte qui provoque l'inactivité des gènes PWCR paternels (comme les gènes maternels).

Symptômes et diagnostic

La plupart des cas sont caractérisés par un faible tonus musculaire ou hypotonie. du syndrome de Prader-Willi, selon le re 2012 port

Ceci peut causer:

• Mauvaise alimentation (incapacité à sucer)
• Diminution du mouvement et de la léthargie
• Cri faible
• Mauvais réflexes

De plus, 90 à 100% des nourrissons

Les retards liés au langage sont également fréquents

Plus tard dans l'enfance, d'autres symptômes se développent, dont:

• Divers problèmes de comportement, tels que le tempérament. explosions, entêtement et tendances obsessionnelles compulsives
• Problèmes de sommeil
• Incapacité à se sentir rassasié, entraînant une prise de poids rapide et l'obésité
• Troubles d'apprentissage
• Puberté retardée ou incomplète
• Organes sous-développés
• Élevé seuil de la douleur

Certaines caractéristiques physiques sont également courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, telles qu'une petite taille, des mains et des pieds inhabituellement petits, une peau et des poils clairs et certaines caractéristiques faciales, notamment une bouche triangulaire, des yeux en amande, et un front étroit.

Ces symptômes s peut suggérer le syndrome, mais un diagnostic nécessite des tests génétiques (en utilisant des échantillons sanguins), qui peuvent détecter le syndrome de Prader-Willi chez plus de 99% des personnes testées, selon le rapport Génétique en médecine.

Traitement et complications

Il n'y a pas de remède contre le syndrome de Prader-Willi, mais plusieurs options de traitement peuvent aider à gérer les divers symptômes qu'il provoque.

Les hormones de croissance approuvées par la Food and Drug Administration peuvent aider à traiter l'hypotonie et les problèmes connexes.

La gestion du poids par une surveillance stricte de l'alimentation pendant l'enfance est également importante pour les personnes atteintes du syndrome, car l'obésité est un problème courant.

Autres traitements possibles inclure:

• Substitution hormonale sexuelle
• Surveillance du sommeil
• Orthophonie
• Thérapie physique et comportementale

Si la maladie n'est pas correctement surveillée et traitée, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent développer une ou plusieurs complications graves, notamment le diabète de type 2, l'insuffisance cardiaque congestive, l'ostéoporose ou d'autres problèmes osseux. >