Faits en bref
L'hypercholestérolémie héréditaire augmente le risque d'avoir une crise cardiaque à un jeune âge.
La plupart des personnes qui souffrent d'hypercholestérolémie familiale (FH) ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce qu'elles aient une crise cardiaque.
Chez les personnes atteintes d'HF, le traitement par les statines et d'autres types de médicaments ramène le risque de crise cardiaque à la normale
Avez-vous vérifié votre taux de cholestérol ces derniers temps? Voici 10 bonnes raisons.
Si votre LDL ou «mauvais» cholestérol est inférieur à 100 milligrammes par décilitre (mg / dL) et votre HDL, ou «bon» cholestérol est supérieur à 40 mg / dL (pour les hommes) ou 50 mg / dL (pour les femmes), vos niveaux sont en bonne santé. Mais un adulte sur trois a des taux de cholestérol malsain, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). L'hypercholestérolémie vous expose à un risque de maladie cardiaque, le tueur n ° 1 des hommes et des femmes aux États-Unis aujourd'hui.
Chez certaines personnes, l'hypercholestérolémie provient d'une alimentation riche en gras saturés et en produits d'origine animale , mais pour d'autres, l'hypercholestérolémie est génétique: Il fonctionne dans la famille. En plus d'obtenir du cholestérol à partir de sources alimentaires comme la viande et les produits laitiers, nos corps font aussi du cholestérol. Et certaines personnes produisent plus de cholestérol que ce qui peut être manipulé en toute sécurité, causant une accumulation de graisse et de plaque dans leurs artères.
James Underberg, MD, du NYU Center for Prevention of Cardiovascular Disease, directeur de la clinique lipidique de l'hôpital Bellevue à New York. York City, et président de la National Lipid Association, donne un aperçu de l'hypercholestérolémie héréditaire.
1. Santé au quotidien: Quelle est la fréquence de l'hypercholestérolémie héréditaire appelée «hypercholestérolémie familiale» ou «FH» aux États-Unis?
Dr. Underberg: Beaucoup plus commun que les gens pensent: Cela touche 1 personne sur 400 dans la population générale. C'est plus commun que d'autres maladies génétiques qui ont beaucoup plus de temps d'antenne. Dans les populations fondatrices - les populations juives canadiennes-françaises et ashkénazes, par exemple - la FH touche une personne sur 100. C'est une maladie génétique qui raccourcit la durée de la vie et est traitable.
2. Santé au quotidien: L'incidence de cette forme génétique d'hypercholestérolémie est-elle stable ou à la hausse dans la population américaine?
Dr. Underberg: L'incidence de la FH est stable en tant que maladie génétique. Nous assistons à une légère augmentation de la sensibilisation maintenant, de sorte que les patients et les praticiens sont plus conscients.
3. Santé au quotidien: À votre avis, combien de personnes souffrent de la maladie mais n'ont pas encore été diagnostiquées?
Dr. Underberg: Le taux de diagnostic est compris entre 1 et 20%. Au maximum, 20 pour cent sont diagnostiqués aux États-Unis. Aux Pays-Bas et au Royaume-Uni, il y a plus de conscience [de l'hypercholestérolémie génétique].
4. Santé au quotidien: Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle diagnostiquée?
Dr. Underberg: Pour la majorité des gens, il n'y a pas de symptômes jusqu'à ce qu'ils aient une crise cardiaque. Les patients peuvent avoir des bosses (dépôts de cholestérol) autour des yeux, ou des bosses sur les tendons, mais beaucoup de patients ne le font pas. Un anneau blanc autour de la cornée de l'œil est parfois observé chez les patients âgés de moins de 45 ans. Les principaux symptômes sont des taux élevés de cholestérol et des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie.
5. Santé au quotidien: FH est-elle héritée par tous les enfants d'une famille ou seulement certains d'entre eux?
Dr. Underberg: En supposant qu'un parent a FH, il y a une chance sur deux qu'un enfant l'ait - une probabilité de 50%.
6. Santé au quotidien: Qu'est-ce qui différencie les gènes dans les familles atteintes de cette maladie héréditaire?
Dr. Underberg: Il existe plusieurs gènes impliqués dans la façon dont nous éliminons le cholestérol dans le foie. Le récepteur LDL est une protéine dans le foie qui extrait le cholestérol de la circulation sanguine. Dans la majorité des cas d'hypercholestérolémie familiale, il existe une mutation du gène du récepteur des LDL. Ils ne peuvent pas se débarrasser du cholestérol, de sorte que le foie fait plus de cholestérol parce qu'il ne se rend pas compte qu'il en a assez de la circulation sanguine. Cela rend très difficile pour les gens d'abaisser le taux de cholestérol.
7. Santé au quotidien: Quelles sont les conséquences de ne pas traiter un taux de cholestérol très élevé?
Dr. Underberg: Le risque à vie d'un événement cardiovasculaire - crise cardiaque ou accident vasculaire cérébral - est 20 fois plus élevé chez une personne atteinte d'HF. Pour les femmes de 20 à 39 ans, le risque est 125 fois plus élevé.
Les hommes ont tendance à avoir des problèmes cardiovasculaires 10 ans plus tôt, dans la trentaine et la quarantaine, et les femmes dans la cinquantaine et la soixantaine.
8 . Santé au quotidien: Comment le cholestérol élevé est-il traité chez les patients ayant un taux de cholestérol élevé héréditaire?
Dr. Underberg: Nous encourageons un mode de vie sain pour le cœur: exercice, régime faible en gras, ne pas fumer. Mais cette condition commence à la naissance; le cholestérol est élevé dès le premier jour [chez les patients avec FH]. Le régime seul est rarement suffisant. Les inhibiteurs de PCSK9 comme Praluent réduisent la quantité de cholestérol LDL dans la circulation et abaissent le cholestérol total.
D'autres médicaments, comme l'ézétimibe [Zetia, qui diminue l'absorption du cholestérol dans l'intestin] et les séquestrants des acides biliaires [tels que la cholestyramine ou le colestipol] peuvent également être utilisés. Certains patients ne tolèrent pas les médicaments, ou leur taux de cholestérol est si élevé que les médicaments ne fonctionnent pas. Pour eux, l'aphérèse LDL est une procédure pour éliminer le cholestérol du sang, comme la dialyse, et est faite toutes les une à deux semaines.
De nouveaux médicaments ont été approuvés par la FDA pour les cas extraordinaires - Kynamro (mipomersen sodium) injection et Juxtapid (lomitapide) - mais ceux-ci ont des effets secondaires.
9. Santé au quotidien: Une cardiopathie prématurée peut-elle être évitée chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale?
Dr. Underberg:
Il n'y a pas d'essais prospectifs pour des raisons éthiques; les données que nous avons sont observationnelles. Pour les patients FH sous statines, le niveau de risque est similaire à celui des personnes sans FH. Cela correspond à l'hypothèse du cholestérol selon laquelle les patients nés avec un faible taux de cholestérol n'attrapent pas de maladie cardiaque. 10. La santé au quotidien: Que faites-vous pour sensibiliser le public à la santé familiale dans votre communauté?
Dr. Underberg:
C'est quelque chose qui me passionne vraiment. Je suis le président de l'association nationale des lipides. Nous travaillons à des foires sur la santé à New York pour promouvoir la sensibilisation à FH localement. À l'échelle nationale, la Fondation de l'Association nationale des lipides offre une sensibilisation à la fonction publique à LearnYourLipids.com. Une autre source d'information est la Fondation FH. Parce que les personnes atteintes de cette affection courent un risque plus élevé, nous essayons de nous assurer que les personnes sont identifiées afin que leurs enfants puissent être dépistés. Un enfant est potentiellement à risque, mais personne ne leur a peut-être dit de se faire dépister. Entre 9 et 11 ans, tous les enfants devraient passer un test de dépistage du cholestérol. Ensuite, si elles ont FH, ils peuvent instituer le régime et l'exercice dès le début comme des changements de style de vie.
