LUNDI, 23 juillet (HealthDay Nouvelles) - Lorsque le sixième enfant de Vanessa Hernandez est né, elle a su tout de suite que sa fille était différente.
Le pédiatre de Hernandez a pleuré comme elle lui a dit le diagnostic. Le bébé avait la trisomie 13, une anomalie chromosomique dévastatrice. La plupart des enfants meurent avant leur premier anniversaire et ont de graves handicaps mentaux et physiques, y compris des problèmes cardiaques et respiratoires.
La fille de Hernandez, âgée de 19 mois, n'a pas eu de temps facile. Elle a eu des convulsions, a une trachéotomie pour l'aider à respirer et a été nourrie principalement par un tube d'alimentation.
Malgré les obstacles, Isabel est une source de grande joie pour sa famille, a déclaré Hernandez. Isabel sourit et rit fréquemment, et rien n'indique qu'elle souffre. Ses parents célèbrent de petites réalisations. Les cinq frères et soeurs d'Isabel l'aiment férocement. "Elle reçoit le plus d'amour dans la maison, elle est très protectrice, personne ne quitte la pièce sans lui donner un câlin et un baiser", dit Hernandez.
Bien que beaucoup de gens pensent qu'élever des enfants avec de graves malformations congénitales plus que ce qu'ils pouvaient supporter, de nombreux parents d'enfants gravement handicapés disent que cela ne pouvait être plus éloigné de la vérité.
Dans une nouvelle étude, presque tous - 97% - des 332 parents d'enfants trisomiques 13 ou trisomiques 18, une autre anomalie chromosomique qui peut causer des problèmes aussi graves et raccourcir la durée de vie, a décrit leur enfant comme «heureux». Les parents ont également dit que, même si leur vie était courte, leur enfant enrichissait leur famille.
"Malgré le fait que souvent ces enfants vivent moins d'un an et sont handicapés, les familles trouvent qu'ils sont des enfants heureux. Ils enrichissent la famille, enrichissent le couple et la vie de l'enfant avait un sens », a déclaré l'auteur de l'étude, la Dre Annie Janvier, professeure agrégée de pédiatrie et d'éthique clinique à l'Université de Montréal. "Aucun des parents n'a regretté de ne pas avoir interrompu la grossesse, aucun n'a déclaré que sa vie était indigne de vivre et tous les parents ont déclaré que la qualité de vie de leur enfant était une bonne qualité de vie."
Les médecins disent aux parents d'attendre, selon l'étude dans le numéro d'août de Pediatrics . De nombreux parents - 87% - ont été informés que leur enfant était «incompatible avec la vie», 57% ont dit que leur enfant vivrait une vie de souffrance, 50% ont dit que leur enfant serait un «légume» et 23% ont dit à leur enfant »
La communauté médicale, y compris le manuel du Programme de réanimation néonatale de l'American Academy of Pediatrics, recommande de ne pas recourir à la réanimation pour les trisomies 13 et 18.
Dr. Roya Samuels, pédiatre au Centre médical pour enfants de Cohen à New Hyde Park, N.Y., a qualifié la recherche de «révélation». Les médecins doivent présenter des informations objectives et des statistiques sur ce que les parents devraient attendre avec la trisomie 13, 18 ou d'autres conditions congénitales d'ailleurs. Mais ces chiffres, a-t-elle ajouté, doivent être tempérés de compassion, comprendre que la qualité de vie est hautement subjective et que les parents peuvent réajuster leurs propres croyances sur ce qui constitue la qualité de vie après la naissance de leur enfant.
Il y a beaucoup de leçons à apprendre pour les pédiatres et les professionnels de la santé, qui soulignent le fossé qui existe entre le médecin et le patient », a déclaré M. Samuels. "Parfois, le médecin peut être un peu trop objectif, un peu trop sévère avec les statistiques et invoquer l'élément de peur quand il s'agit de fournir des nouvelles d'un diagnostic comme la trisomie 13 ou 18."
Rick Santorum pour le président, a parlé de sa plus jeune fille, Bella, qui a été diagnostiquée à 5 jours avec trisomie 18, dans une vidéo de la campagne. "Nous nous sommes sentis bénis que nous ayons eu Bella, mais la communauté médicale nous a dit:" Pourquoi faire quoi que ce soit? … Laissez-la partir. "
Santorum a poursuivi en disant: «Nous avons senti que nous lui devions l'opportunité, la chance de faire aussi bien qu'elle le pouvait. Au cours des dernières années, elle a été un merveilleux, joyeux, centre de l'univers, si vous voulez, pour notre ».
Ce sentiment n'est pas inhabituel, a déclaré Barbara Farlow, coauteure de l'étude et mère de neuf enfants de Toronto qui a donné naissance à une fille atteinte de trisomie 13 en 2005. La condition a été détectée par un test prénatal à 21 ans. semaines. Un ingénieur et analyste financier, Farlow a envisagé de mettre fin à la grossesse - elle a eu une vie bien remplie avec cinq enfants typiquement en développement qui excellaient à l'école et les sports.
Mais elle et son mari ont étudié la condition. Ils ont choisi de ne pas se terminer après avoir rencontré des familles ayant eu des enfants avec le même diagnostic, et avoir vu l'amour qu'ils avaient pour leurs enfants.
"Les médecins ont contrôlé toutes les informations sur ces conditions. Cela va ruiner votre vie, votre enfant vivra une vie de souffrance, et les parents ont pris des décisions en fonction de cela ", a déclaré Farlow. «Beaucoup de gens assimilent le handicap à la souffrance, pas nécessairement à la souffrance, mais si vous ne pouvez pas faire ce que font les autres, alors vous souffrez.»
«Avec Internet et le développement de groupes de soutien aux parents en ligne «La famille de Farlow, Annie, a vécu 80 jours, raconte Farlow. Au cours de sa vie, elle a aidé à enseigner à la famille la compassion, la patience et à apprécier chaque jour, a déclaré Farlow. «Avant que vous soyez dans ce genre de situation, il est facile de porter un jugement sur ce que la vie vaut la peine d'être vécue», a-t-elle déclaré. «Ça change quand on a une vie entre les mains.»
Les histoires de ces familles sont édifiantes et donnent aux pédiatres et aux parents des décisions difficiles que beaucoup n'ont peut-être pas envisagées, a dit Samuels. Mais il est également important que les familles réalisent que prendre soin d'un enfant atteint de trisomie 13 et 18 est une route difficile, financièrement et émotionnellement pour les parents, alors que les enfants peuvent être dans et hors de l'USI. Et bien que certains enfants aient eu de la difficulté, de nombreux parents d'enfants atteints de trisomie 13 et 18, qui impliquent une copie supplémentaire du chromosome 13 ou 18, affrontent la douleur d'enterrer leur enfant.
"Nous avons des enfants avec ces conditions.
Ce genre de soucis n'échappe pas à Hernandez, qui vit à Long Island, New York. Elle exhorte les parents à rejoindre les groupes de soutien en ligne comme celui qu'elle dirige, Vivre avec Trisomie 13. Au moins 18 autres groupes de ce genre existent, selon les informations de base de l'article.
"Je ne veux pas raconter de rêve à quelqu'un, ce ne sont pas toutes des fées sugarplum. J'ai des parents, ma maison n'a pas été nettoyée et la lessive n'a pas été faite, il s'agissait d'Isabel. "Mais nous voulons que les gens sachent la vraie histoire, leur donner les deux côtés, et qu'ils prennent une décision, n'essayez pas de leur faire peur."
"Ma vie est meilleure à cause d'Isabel. la vie est meilleure grâce à elle. "
