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L'hémophilie est un trouble de la coagulation qui affecte environ 20 000 personnes aux États-Unis.
C'est une affection relativement rare, mais qui a des conséquences graves, voire mortelles pour des personnes comme Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29 ans, a reçu un diagnostic d'hémophilie modérée à l'âge de 4 ans. Un de ses deux frères l'a aussi, tout comme leur grand-père. Les personnes atteintes de la maladie manquent ou ont de faibles niveaux de facteurs de coagulation - protéines qui aident à la formation de caillots sanguins.
Les deux formes les plus courantes d'hémophilie sont le type A, causé par l'absence de facteur VIII et le type B est causée par l'absence de facteur de coagulation IX. Le trouble survient généralement chez les hommes, bien que les femmes peuvent porter le gène mutant qui le cause. La mère de Pezzillo est porteuse.
"Vous n'avez besoin que d'environ cinq pour cent de facteur de coagulation pour fonctionner normalement", explique Michael H. Bar, MD, un oncologue en hématologie à l'hôpital de Stamford dans le Connecticut. «Les personnes atteintes de quelque chose de plus de cinq pour cent n'ont généralement pas de saignements spontanés chez les hémophiles sévères et ne le remarquent qu'en cas de traumatisme.» Les personnes atteintes d'hémophilie grave ont moins de 1% du facteur de coagulation. avec l'hémophilie saigne plus longtemps, pas plus vite ", dit Pezzillo. «Beaucoup pensent que quelqu'un atteint d'hémophilie peut mourir d'une coupure de papier, ce qui n'est pas vrai, mais les plus gros problèmes sont en réalité des hémorragies internes qui peuvent endommager les tissus et les organes.» Le frère de Pezzillo, Anthony, a été diagnostiqué hémophile. Les amygdales ont été enlevées et ont souffert de saignement extrême.Cela est quand le reste de la famille a été testé, et Rich a été diagnostiqué.
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Pezzillo, qui a grandi à Rhode Island, mais vit maintenant dans Washington, DC, se souvient qu'il a été meurtri très facilement à l'âge de 18 ans, après avoir fait enlever ses dents de sagesse, les gencives de Pezzillo ont commencé à saigner, les points de suture n'ont pas suffi à arrêter le saignement. Plus de 40 000 unités de facteur de coagulation - un traitement connu sous le nom de thérapie de remplacement.
À l'université, Pezzillo a développé des saignements spontanés à la cuisse droite et à la hanche gauche.Les saignements articulaires peuvent causer des douleurs et des gonflements chroniques. chirurgie.
Pezzillo a ensuite développé l'une des complications les plus graves de l'hémophilie. Dans environ 20% des cas d'hémophilie, le système immunitaire des patients rejettera le facteur de la coagulation et produira des anticorps, appelés inhibiteurs, pour le combattre.
"Parce que les facteurs de coagulation sont artificiels et non humains, certains Les patients verront leur système immunitaire les considérer comme étrangers et attaquer », explique le Dr Bar. En conséquence, le facteur de coagulation ne fonctionne pas.
Le traitement des personnes ayant des inhibiteurs peut nécessiter des doses plus élevées de facteur de coagulation ou des produits sanguins spéciaux appelés agents de contournement.
Pezzillo traite maintenant son hémophilie prophylactiquement en s'injectant de caillots facteur régulièrement. C'est long et coûteux, mais cela lui permet de rester actif. Pezzillo, qui travaille pour la Fédération américaine de l'hémophilie, a organisé plusieurs demi-marathons et un marathon complet.
"Les gens n'ont plus besoin d'être attachés à l'hôpital", dit-il. "Mais c'est toujours une maladie que beaucoup de gens ne connaissent pas, et cela mérite une plus grande sensibilisation à la fois à l'intérieur et à l'extérieur de la communauté médicale."
