Syndrome Triple X - Symptômes, diagnostic et traitement

Les femmes avec un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules peuvent ne présenter aucun symptôme de cette maladie

Syndrome Triple X - également appelé syndrome XXX, trisomie X, ou 47, XXX aneuploïdie - est une maladie génétique dans laquelle une femme porte un chromosome X supplémentaire dans chacune de ses cellules.

Normalement, les femmes ont deux chromosomes X par cellule, et les hommes ont un X et un Y.

Mais dans le syndrome du triple X, Comme son nom l'indique, trois chromosomes X sont présents.

Parfois, seules certaines cellules du corps contiennent le chromosome X supplémentaire, une forme de syndrome du triple X appelé mosaïcisme.

Bien qu'il s'agisse d'un trouble génétique, le syndrome [

] Néanmoins, il existe des preuves que l'incidence du triple X augmente avec l'âge maternel (c.-à-d., les femmes plus âgées lorsqu'elles accouchent).

Le chromosome X supplémentaire résulte généralement de erreur aléatoire lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde des parents.

En mosaïque, l'erreur se produit pendant la division cellulaire au début du développement du fœtus

À quel point le syndrome du triple X est-il fréquent?

Bien que le syndrome du triple X soit rare, il pourrait ne pas être aussi rare que les chiffres le suggèrent. , le triple X survient dans environ une naissance sur 1.000 femmes, ce qui signifie que cinq à 10 femmes naissent avec le syndrome du triple X chaque jour aux États-Unis.

Mais comme beaucoup de filles et de femmes présentent des symptômes X, certains chercheurs estiment que seulement 10% des cas sont diagnostiqués et que les chiffres réels sont plus élevés.

Syndrome Triple X Symptômes

Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés au syndrome du triple X varient grandement chez les filles et les femmes - Certains présentant des symptômes ou des caractéristiques physiques inhabituelles - la grande taille est le trait le plus commun.

Autres caractéristiques physiques, développementales et comportementales associées au syndrome du triple X:

Plis cutanés qui descendent et couvrent l'auberge ers coins des yeux

• grand écart entre les yeux
• diminution du tonus musculaire (hypotonie)
• doigts incurvés («pinky») (clinodactylie)
• petite circonférence de la tête
• poids de naissance moyen
• Troubles d'apprentissage, tels que retard de langage et de développement, et difficulté à lire
• Retard de la motricité, tels que s'asseoir et marcher
• Problèmes de traitement du son
• Problèmes comportementaux et émotionnels, notamment trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) , anxiété et dépression
• Insuffisance ovarienne prématurée ou malformations ovariennes (bien que l'infertilité soit rare)
• Irrégularités menstruelles
• Constipation ou douleurs abdominales
• Pieds plats
• Concavité légère du sternum
• Dans le forme mosaïque du syndrome du triple X, moins de cellules ont le chromosome X supplémentaire, donc les symptômes et les caractéristiques, lorsqu'ils sont présents, sont plus doux.

Saisies ou anomalies rénales (comme un seul rein ou malformé), sont possibles en triple X mais rares - ils sho La plupart des filles et des femmes atteintes du syndrome du triple X sont généralement d'intelligence normale, mais les scores de QI, en particulier les scores verbaux, tendent à être de 10 à 15 points inférieurs à ceux des frères et soeurs ou des groupes témoins. , selon l'Organisation nationale pour les troubles rares (NORD), en particulier si les troubles d'apprentissage ne sont pas abordés rapidement.

Des anomalies cardiaques ont été notées dans certains cas isolés, selon NORD.

Diagnostic du syndrome triple X

Triple Le syndrome X peut être diagnostiqué avant la naissance, par CVS (prélèvement de villosités choriales, dans lequel des prélèvements de tissus sont prélevés sur le placenta) ou par amniocentèse.

Un test sanguin post-natal peut également poser un diagnostic de retard de développement. le ton ou d'autres caractéristiques physiques associées au triple X incitent un médecin à le soupçonner.

Traitement du syndrome Triple X

Bien que le chromosome X supplémentaire ne puisse bien sûr jamais être éliminé, une intervention précoce, comme la parole ou la kinésithérapie, peut aider, ainsi que des conseils lorsque les filles entrent au collège et à l'adolescence. Des anomalies rénales et cardiaques, même si rares sont possibles en triple X, sont également recommandées.

Les femmes qui présentent des périodes tardives, des anomalies menstruelles ou qui ont des difficultés à concevoir devraient être évaluées en cas d'insuffisance ovarienne primaire.