Table des matières:
- Risques pour la santé de l'hypercholestérolémie familiale
- Créer une nouvelle fondation pour le changement
- Pourriez-vous avoir FH?
NE SAIT PAS
Seulement une personne sur dix ayant un taux élevé de cholestérol héréditaire s'en rend compte
Un dépistage du cholestérol permet de vérifier l'hypercholestérolémie familiale FH dans la famille.
Katherine Wilemon savait qu'elle souffrait d'une crise cardiaque à l'âge de 38 ans, même si les ambulanciers paramédicaux et le médecin de l'urgence lui a dit qu'elle n'était probablement pas une jeune femme. La cause était l'hypercholestérolémie familiale, FH, mais à l'époque, personne ne le savait.
"Je suis devenu absolument déterminé à changer la façon dont FH a été diagnostiqué et les gens ont été traités", a rappelé Wilemon, maintenant âgé de 46 ans. "C'est une maladie qui, si elle est traitée tôt, peut changer la trajectoire de votre vie."
Wilemon, qui fondera plus tard la Fondation FH, savait déjà qu'elle avait un taux élevé de cholestérol, grâce à un dépistage précoce du cholestérol. Mais elle a été surprise de découvrir qu'elle avait progressé vers une maladie cardiaque grave, lorsque les nouvelles sont venues de son cardiologue dans les jours qui ont suivi sa crise cardiaque. Même alors, elle n'a pas reçu le bon diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale - l'hypercholestérolémie héréditaire.
La maladie est trop souvent diagnostiquée jusqu'à ce que quelqu'un ait une crise cardiaque
Pour Wilemon, un résident de Pasadena, en Californie, il a pris deux ans de plus avant qu'elle a finalement appris qu'elle avait une hypercholestérolémie familiale. Cette condition génétique a laissé son corps incapable d'éliminer efficacement le cholestérol de son sang, malgré le fait qu'elle suivait un mode de vie sain. L'accumulation rapide de cholestérol qui en résulte a conduit à une maladie cardiaque précoce.
Bien qu'elle ait demandé si elle devait faire quelque chose différemment après sa crise cardiaque, il a fallu un certain temps pour être référée à un médecin spécialisé dans les problèmes de lipides ou de sang.
Parce que la FH est héréditaire, les membres de la famille devraient également être testés - et Wilemon a bientôt appris que sa fille de 2 ans en avait elle aussi.
Risques pour la santé de l'hypercholestérolémie familiale
avec FH non traitée ont un risque élevé de crise cardiaque, qui peut frapper dès la trentaine, comme Wilemon expérimenté. Avec le traitement, le risque peut revenir à la normale. Cependant, elle a souligné que FH nécessite une approche de traitement différente de celle des autres cas de cholestérol élevé. Ceux-ci peuvent généralement être pris en charge par des statines et des modifications du mode de vie, mais FH a besoin de plus de traitements.
Wilemon est actuellement disponible sur toute la gamme de médicaments disponibles chez les patients atteints de FH, y compris une statine à forte dose. ), la niacine (vitamine B3) et les suppléments d'huile de poisson.
Selon ses propres antécédents de diagnostic erroné, l'une de ses préoccupations est que les gens sachent qu'ils ont un taux de cholestérol élevé, mais ne réalisent pas qu'ils souffrent d'HF. En conséquence, ils peuvent recevoir seulement une statine plutôt que la thérapie combinée qui fonctionne habituellement mieux pour les personnes atteintes d'HF. Et sans un diagnostic officiel de FH, les gens pourraient ne pas savoir pour encourager les membres de leur famille immédiate à être examinés et traités pour l'hypercholestérolémie.
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l'hypercholestérolémie familiale l'a amenée à voyager à travers le monde. Elle a partagé son histoire avec des médecins et des associations professionnelles. Ce faisant, elle a appris que certains pays sont plus agressifs que les États-Unis en matière de dépistage du cholestérol et de diagnostic de l'HF.
Par exemple, selon les experts américains, au plus 10% des personnes atteintes d'HF ont été diagnostiquées. Comparez cela à la Hollande, où environ 70 pour cent des personnes atteintes d'HF ont été identifiées - grâce à un effort agressif pour dépister les membres de la famille des personnes atteintes d'HF. Elle a également appris que d'autres pays tiennent des registres nationaux des personnes atteintes de FH.
Créer une nouvelle fondation pour le changement
La mission de Wilemon était claire: bâtir son réseau de contacts pour créer la Fondation FH aux États-Unis. Son intention était de plaider pour que les États-Unis adoptent certaines des meilleures pratiques du monde entier. Avoir un registre national pour les personnes atteintes de FH était une priorité dès le départ, avec l'objectif de trouver les 90% des résidents américains avec FH qui n'ont pas encore été diagnostiqués.
"Si nous pouvons obtenir les paramètres, nous pouvons mieux défendre pour des soins proactifs », a-t-elle expliqué. Plus de données sur les patients et FH devraient conduire à des recommandations sur les tests de suivi. Il peut également fournir des informations nécessaires pour les demandes de financement. Le registre est confidentiel et conforme à la Loi sur la transférabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie, ou HIPAA. Il a été lancé en septembre 2013 et est disponible sur le site Web de la Fondation FH. Ici, les patients et les médecins peuvent entrer des informations.
90% des personnes ayant un taux élevé de cholestérol héréditaire ne le savent pas.Tweet
Wilemon et ses collègues travaillent actuellement à obtenir l'approbation d'un code de diagnostic pour l'hypercholestérolémie familiale afin que les dossiers médicaux des patients reflètent fidèlement la situation. La standardisation du codage combinée à un mouvement national vers des bases de données électroniques pourrait faciliter la documentation de l'ensemble de l'HF.
«L'une des choses les plus intéressantes est la possibilité de rechercher dans les bases de données médicales électroniques les personnes ayant un taux élevé de LDL. », a déclaré l'expert en hypercholestérolémie familiale Joshua Knowles, MD, pour déterminer combien de ces personnes ont eu une FH et commencer à dépister les membres de leur famille. Dr. Knowles est un instructeur en médecine cardiovasculaire à l'université de Stanford et un membre du centre de Stanford pour la maladie cardiovasculaire héréditaire à Palo Alto, Californie.
Pourriez-vous avoir FH?
Beaucoup de personnes avec l'hypercholestérolémie familiale pourraient ne pas avoir encore diagnostic officiel, mais pourrait encore avoir des indices sur une condition FH tels que:
- antécédents familiaux qui comprend des crises cardiaques précoces ou des décès inexpliqués
- très haut cholestérol, en particulier à partir des enfants, adolescents ou jeunes adultes
Wilemon conseillé de parler à votre médecin ou votre cardiologue si vous êtes concerné. "Même si votre médecin vous dit:" Non, vous avez juste un taux de cholestérol élevé, je ne m'inquiéterais pas ", si vous n'avez que 25 ou 30 ans, cela ne doit pas être la fin de la conversation.
Demandez une référence à un cardiologue ou un lipidologue si vous voulez aller plus loin dans votre enquête. Il est également important de parler aux membres de la famille et de les encourager à subir un dépistage du cholestérol élevé. Même s'il y a eu une controverse au sujet du dépistage du cholestérol et du traitement des enfants, Wilemon et le Dr Knowles ont souligné que c'est important. Trouver des enfants atteints de FH peut faire une différence à long terme.
«La capacité discriminatoire du [test du cholestérol] est meilleure chez les enfants. Dans l'enfance, vous n'avez pas eu une exposition à vie des mauvaises habitudes ", a déclaré Knowles. Son conseil à toutes les personnes atteintes de FH est clair: «Ils courent un risque très élevé, ils doivent être traités agressivement et leurs familles doivent être examinées. Il dit qu'il est également important de savoir que les médicaments sont la clé de la prise en charge de l'HF, même si un régime et un style de vie sains pour le cœur et à faible taux de cholestérol sont utiles. Connaître tôt votre diagnostic signifie commencer tôt à prendre des médicaments qui pourraient vous sauver la vie.
Comme le notait Wilemon, la Fondation FH ne se contente pas de préconiser des changements dans la collecte et la gestion des données, mais sert aussi de ressource pour ceux qui cherchent. pour l'information, le soutien et la direction des équipes de santé ayant une expertise FH
Commencez à en apprendre davantage sur FH aujourd'hui en contactant la fondation et votre propre médecin.
