Table des matières:
- "La plupart des thrombophilies sont génétiques", c'est-à-dire héritées d'un ou des deux parents, a déclaré Keith McCrae, MD, un médecin du département de l'oncologie hématologique et les troubles sanguins à la Cleveland Clinic en Ohio. "Il existe également des facteurs de risque pour les caillots sanguins qui ne sont pas génétiques, comme la prise de contraceptifs oraux, l'immobilisation due à une intervention chirurgicale récente ou le cancer. La plupart sont héréditaires ", explique le Dr McCrae.
- thrombophilie est héréditaire d'une manière autosomique dominante », a déclaré Michelle Alabek, un conseiller en génétique au Centre de l'hémophilie de l'ouest de la Pennsylvanie à Pittsburgh. Elle a expliqué: «Tout le monde a deux copies de certains gènes qui devraient fonctionner pour arrêter la formation de caillots de manière appropriée. Si une ou les deux copies d'un gène ne fonctionnent pas chez une personne, il y aura un risque accru de thrombose »(formation d'un caillot).
- Plusieurs scénarios peuvent inciter quelqu'un à demander une évaluation pour un éventuel diagnostic de thrombophilie.
- " La majorité des personnes atteintes d'une des thrombophilies les plus fréquentes ne développent pas de caillots sanguins et, jusqu'à ce que quelqu'un développe un caillot, elles ne sont généralement pas traitées », a déclaré McCrae.« Une fois qu'une personne développe un caillot, il y a une controverse. communauté médicale sur la gestion de la thrombophilie. s sur la thrombophilie - certaines des thrombophilies les plus courantes, telles que le facteur V Leiden, augmentent le risque de caillots sanguins récidivants moins que d'autres formes plus sévères, comme la déficience en antithrombine III. "
Le plus souvent, la coagulation sanguine est une bonne chose - une réponse nécessaire, en fait, pour éviter que votre corps ne saigne excessivement lorsque vous êtes blessé. Mais la coagulation, ou coagulation comme on l'appelle aussi, peut être dangereuse lorsque des caillots se forment quand ils ne sont pas censés le faire. C'est le cas de la thrombose veineuse profonde (TVP), des caillots sanguins qui se forment dans une veine profonde du corps, habituellement les jambes. Les personnes atteintes de thrombophilie, également appelée hypercoagulabilité, sont particulièrement à risque. Cette condition rend quelqu'un plus susceptible de développer des caillots sanguins anormaux qui peuvent être mortels. La thrombophilie augmente le risque de TVP. Et, non traités, les caillots de sang peuvent se rompre, commencer à se déplacer dans le sang et bloquer le flux sanguin vers un organe majeur, pouvant causer de graves dommages ou la mort.
Augmentation du risque de TVP dans la thrombophilie
"La plupart des thrombophilies sont génétiques", c'est-à-dire héritées d'un ou des deux parents, a déclaré Keith McCrae, MD, un médecin du département de l'oncologie hématologique et les troubles sanguins à la Cleveland Clinic en Ohio. "Il existe également des facteurs de risque pour les caillots sanguins qui ne sont pas génétiques, comme la prise de contraceptifs oraux, l'immobilisation due à une intervention chirurgicale récente ou le cancer. La plupart sont héréditaires ", explique le Dr McCrae.
Les thrombophilies présentes à la naissance sont appelées thrombophilies congénitales, dont le facteur V Leiden est le plus courant." Le facteur V Leiden est plus fréquent chez les personnes d'ascendance européenne septentrionale. ", A déclaré le Dr McCrae. "
Il existe également d'autres types de thrombophilies héréditaires, dont la mutation de la prothrombine G2021A, la déficience en antithrombine III, la carence en protéine C et la carence en protéine S.
Thrombophilie n'est pas causé par la génétique seule. «La thrombophilie résulte des interactions entre la génétique et l'environnement d'une personne - ce que nous appelons l'hérédité multifactorielle», explique Michelle Kluge, conseillère génétique à la Mayo Clinic de Rochester, Minnesota.
Thrombophilie: une condition génétique
thrombophilie est héréditaire d'une manière autosomique dominante », a déclaré Michelle Alabek, un conseiller en génétique au Centre de l'hémophilie de l'ouest de la Pennsylvanie à Pittsburgh. Elle a expliqué: «Tout le monde a deux copies de certains gènes qui devraient fonctionner pour arrêter la formation de caillots de manière appropriée. Si une ou les deux copies d'un gène ne fonctionnent pas chez une personne, il y aura un risque accru de thrombose »(formation d'un caillot).
Le fait de savoir si quelqu'un souffre de thrombophilie dépend également du nombre de copies "Si un individu a une copie d'un gène qui ne fonctionne pas et une copie qui fonctionne, ils sont hétérozygotes pour la thrombophilie", a déclaré Alabek. «Les individus hétérozygotes ont un risque de 50% de transmettre le gène non fonctionnel à leurs enfants.Si les deux copies des gènes d'une personne ne fonctionnent pas, cette personne est homozygote, et ces gens transmettent toujours une copie non fonctionnelle du gène à leurs enfants. "
Alabek a ajouté qu'une personne peut hériter des gènes défectueux des deux côtés de la famille, ce qui augmenterait le risque de thrombophilie congénitale." Il est également possible d'avoir plus d'une thrombophilie, ce qui augmenterait le risque de thrombose "
CONNAISSANCES: Le plus grand défi des athlètes champions: la thrombose veineuse profonde
Recevoir un diagnostic de thrombophilie
Plusieurs scénarios peuvent inciter quelqu'un à demander une évaluation pour un éventuel diagnostic de thrombophilie.
«Les personnes ayant de solides antécédents familiaux la thrombose peut vouloir être évaluée par un professionnel de la génétique, comme un conseiller en génétique, ainsi qu'un hématologue, surtout s'ils ont d'autres facteurs de risque de thrombophilie, comme subir une intervention chirurgicale ou prendre des contraceptifs oraux ", a déclaré Kluge. "Ces professionnels peuvent discuter de facteurs de risque de thrombophilie, à la fois génétiques et environnementaux, ainsi que de votre risque personnel de développer un caillot de sang. Ils peuvent également vous aider à déterminer les prochaines étapes appropriées. "
Selon McCrae, une autre raison de demander une évaluation pour un diagnostic de thrombophilie serait le développement d'un caillot sanguin à un âge précoce. «L'incidence d'un événement thrombotique chez une personne de 21 ans est d'environ un sur 750 000.» Chez un homme de 55 ou 60 ans, il y en a environ un sur 150. L'âge est donc un facteur de risque majeur.
La recherche d'un diagnostic de thrombophilie peut également être nécessaire si un caillot se forme dans un endroit inhabituel. »La majorité des caillots se forment dans les jambes, mais une thrombophilie congénitale peut développer un caillot autour des intestins ou du foie
De nombreuses personnes atteintes de thrombophilie ne développent jamais de caillots sanguins, mais pour celles qui le font, il existe des moyens efficaces de gérer la thrombophilie.
Traitement de la thrombophilie
" La majorité des personnes atteintes d'une des thrombophilies les plus fréquentes ne développent pas de caillots sanguins et, jusqu'à ce que quelqu'un développe un caillot, elles ne sont généralement pas traitées », a déclaré McCrae.« Une fois qu'une personne développe un caillot, il y a une controverse. communauté médicale sur la gestion de la thrombophilie. s sur la thrombophilie - certaines des thrombophilies les plus courantes, telles que le facteur V Leiden, augmentent le risque de caillots sanguins récidivants moins que d'autres formes plus sévères, comme la déficience en antithrombine III. "
Recommandations actuelles pour la prise en charge de la thrombophilie Au moins trois mois de traitement anticoagulant (anticoagulants) après un caillot puis réévaluation. "La thrombophilie seule n'est généralement pas une raison pour continuer la thérapie anticoagulation à long terme", a déclaré McCrae. "Il existe des systèmes de notation que nous pouvons utiliser pour prédire si quelqu'un doit ou non prendre des anticoagulants à long terme."
