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Dustin a été adopté à 18 mois. Sa mère Linda dit quand elle l'a tenu sur le sol, il était incapable de garder son équilibre. Donc, a commencé des années de visites et de tests du médecin, aucune réponse.
Au fur et à mesure que Dustin vieillissait, les problèmes empiraient. Linda dit qu'elle a été souvent appelée à son lycée pour le prendre quand les responsables d'école ont pensé qu'il avait une saisie.
"Je savais que ce n'était pas quelque chose qu'il faisait juste parce qu'il serait tellement épuisé après," dit-elle .
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Aujourd'hui, Dustin peut marcher normalement, grâce au refus de sa mère d'abandonner la recherche d'une réponse et à un nouvel outil chez les médecins.
La mère de Dustin Bennett, Linda, a refusé d'abandonner sa recherche d'un diagnostic de son état.
Utilisant des échantillons de sang de Dustin et de trois de ses parents biologiques, les médecins de la Mayo Clinic ont repéré la mutation spécifique dans l'un des gènes de Dustin qui est la marque de l'ataxie épisodique de type 1.
faire le diagnostic avec précision et rapidité », explique Zbigniew Wszo Lek, MD, un neurologue à la clinique Mayo.
Avec le bon diagnostic, les médecins ont été en mesure de trouver le bon traitement. «Quand j'ai vu Dustin pour la première fois, il n'était pas capable de fonctionner», explique le Dr Wszolek. "Maintenant, il est capable de jouer au basket, d'aller à l'école. Un homme différent. "
Les tests génétiques peuvent devenir routiniers
Le génome humain a été séquencé pour la première fois en 2000, mais ce n'est que récemment que le processus est devenu assez rapide et peu coûteux pour être un outil utile pour les médecins.
Aujourd'hui, le séquençage génétique contribue à ce que le président Obama a appelé une «nouvelle ère de la médecine» dans son dernier discours sur l'état de l'Union. Parfois appelé médecine de précision, il utilisera les tests génétiques non seulement pour diagnostiquer, mais aussi pour adapter les traitements au profil génétique d'un individu. Certains médecins prévoient que les tests génétiques pourraient un jour être aussi routiniers qu'un test sanguin.
