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Les tests ADN ont révélé une mutation plus fréquente chez les hommes bébés.

Anonim

Le syndrome de la mort subite du nourrisson (SMSN) peut parfois avoir une composante génétique, une équipe de chercheurs allemands rapporte. Analyse d'ADN d'un petit groupe des nourrissons qui ont succombé au SMSN ont révélé que beaucoup d'enfants portaient une mutation enzymatique particulière qui pouvait avoir altéré leur capacité à respirer correctement.

L'auteur de l'étude, le Dr Michael Klintschar, directeur de l'Institut de médecine légale de l'Université de médecine de Hanovre en Allemagne, a déclaré que son équipe avait tenté de s'appuyer sur des recherches antérieures suggérant des anomalies du cerveau. la tige, la partie du cerveau qui régule la respiration et d'autres fonctions de base, mène au SMSN. "

" Les raisons de ces anomalies ne sont pas claires ", note-t-il," mais certains scientifiques croient que les gènes hérités Klintschar et ses collègues ont trouvé des indications que le risque de SMSN pourrait être plus élevé chez les nourrissons qui portent une mutation d'une enzyme - appelée MAOA - qui semble empêcher la fonction de neurotransmetteur clé.

"Les bébés qui ont cette variante héritée pourrait avoir une régulation de la respiration altérée », a-t-il dit. "Mais le risque transmis par cette variante du gène est relativement faible par rapport à d'autres facteurs, comme la position de sommeil [ou l'exposition au] tabagisme.En outre, les résultats doivent être répliqués dans un autre échantillon de la population. le numéro de mars de Pediatrics

Les auteurs ont noté que SIDS est l'un des grands mystères en médecine pédiatrique, avec des efforts pour cerner les causes profondes de la perte soudaine d'enfants de moins de 1 an en deçà d'une réponse définitive

La nouvelle étude a porté sur 156 nouveau-nés blancs (99 garçons et 57 filles) nés dans la région de Basse-Saxe en Allemagne et décédés pendant leur sommeil.

Les décès ont eu lieu entre la deuxième et la 51e semaine de vie et tous sont restés «inexpliqués» malgré des autopsies complètes, des révisions des antécédents cliniques et des analyses des circonstances du décès.

Des échantillons d'ADN ont été prélevés chez tous les défunts, ainsi que chez 260 autres adultes âgés de 18 à 30 ans.

Le résultat: mutations MAOA wer Plus communément chez les enfants atteints de SMSN que chez leurs homologues masculins en bonne santé. Cela n'a pas été le cas des enfants atteints de SMSN

. La plupart des mutations semblaient être regroupées dans un intervalle de temps précis correspondant à la majorité des décès dus au SMSN. Autrement dit, les nourrissons décédés entre 46 jours et 154 jours - la période la plus prévalente de mort subite du SMSN dans le groupe d'étude - étaient significativement plus susceptibles d'avoir des mutations MAOA que les enfants décédés à l'âge de 5 mois

Les auteurs ont conclu que chez au moins un sous-groupe de patients atteints du SMSN, une anomalie génétique du tronc cérébral pourrait être le moteur de leur perte soudaine.

«Notre étude approfondit notre compréhension du mécanisme du SMSN», a déclaré Klintschar. "[Mais] cela ne conduit pas directement à un" remède "des PEID, et jusqu'à présent cela ne permet pas de faire un test de laboratoire pour estimer le risque individuel de mort d'un bébé du SMSN, mais il souligne que les mesures déjà recommandées éviter de dormir dans la position couchée, de ne pas fumer pendant la grossesse - il est logique que les mères de familles ayant déjà un cas de SMSN dans la famille soient plus prudentes que d'autres. Cependant, tout en étant un défenseur de ces mesures préventives de base, le Dr Warren Guntheroth, professeur de pédiatrie à la Faculté de médecine de l'Université de Washington à Seattle, ne détient aucun stock de base génétique pour les PEID.

"Je pense que c'est un non-sens", a-t-il dit. «Il y a des années et des années de recherche qui ont démontré que le SMSN n'est pas héréditaire, pas génétique, mais le seul lien génétique que j'admets est que les hommes sont nettement plus à risque que les femmes, mais à part ça, je pense des gènes et dire que cela pourrait causer PEID est loin. "

Alors, que peuvent faire les parents?

"Probablement, l'une des choses les plus importantes est de ne pas mettre le bébé sur son ventre pour dormir, ce qui réduit le risque de 50 pour cent", a déclaré Guntheroth. «Une autre est l'utilisation de la tétine: les sucettes, pour des raisons que personne ne comprend bien, réduisent le risque et ne surchauffent pas l'enfant en le surressant ou en le mettant dans une pièce trop chaude. Vivre avec un parent qui fume est un facteur de risque certain, de sorte que le parent peut faire une faveur à lui-même et à l'enfant en cessant de fumer ou, du moins, en ne fumant pas dans la même région que l'enfant.

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