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À SAVOIR
Assurez-vous d'élever toute famille
Faites le test du cholestérol tôt pour détecter une hypercholestérolémie familiale.
Comprenez les risques de maladie cardiaque, y compris les gènes et le mode de vie.
Une étude récente de la Cleveland Clinic indique que la plupart des Américains ont un cœur clé faits de santé faux. Leur enquête a révélé que 59% des Américains croient que les gènes peuvent les prédisposer aux maladies cardiaques - et ils peuvent avoir raison. Bien que l'équipe d'enquête affirme qu'il n'y a pas un seul gène pour les maladies cardiaques, la recherche progresse dans l'identification de nouveaux gènes.
Comme la médecine moderne se concentre sur un mode de vie sain pour la prévention des maladies cardiaques, les chercheurs événements cardiaques mortels ou dangereux chez un petit nombre de personnes. La liste des maladies cardio-vasculaires héréditaires, y compris les AVC, ne cesse de s'allonger et les preuves ne manquent pas:
Cardiopathie congénitale: Les anomalies cardiaques - le type le plus courant d'anomalies congénitales entraînant la mort infantile - sont dangereuses car elles peuvent provoquer le flux pour ralentir, inverser, ou être bloqué. Les gènes impliqués régulent la croissance du coeur normal avant la naissance, selon les National Institutes of Health (NIH). Chaque année, aux États-Unis, environ 7 200 nouveau-nés ont reçu un diagnostic de cardiopathie congénitale
Hypercholestérolémie familiale (HF): Ce taux élevé de cholestérol héréditaire, qui touche 1 personne sur 400, peut entraîner la mort prématurée. , selon James Underberg, MD, lipidologue au Centre de prévention des maladies cardiovasculaires de l'Université de New York. Quand un parent a FH, leur enfant a une chance sur deux de l'avoir aussi
Syndrome du QT long: Il existe sept types de ce gène héréditaire du rythme cardiaque, qui causent des battements cardiaques irréguliers mortels entre 2 000 et 3 000 enfants et jeunes adultes chaque année. Environ une personne sur 7 000 souffre de cette maladie aux États-Unis.
Arythmie héréditaire: La déficience du rythme cardiaque connue sous le nom de gène ARVD / C peut provoquer une mort subite durant un exercice d'endurance et des exercices fréquents. La condition affecte environ une personne sur 5000.
AVC: Une condition héréditaire rare dans laquelle les caillots sanguins dans les poumons voyagent vers le cerveau provoque un accident vasculaire cérébral, selon une nouvelle étude génétique publiée ce mois-ci dans la revue PLoS One.
Un nouveau gène de l'AVC chez les enfants
Nous avons discuté avec la chercheuse Ivona Aksentijevich, de l'Institut national de recherche sur le génome humain à Bethesda, Maryland, qui a publié ce mois-ci une étude dans le New England Journal of Medicine. gène pour frapper chez les enfants
Santé au quotidien: Votre étude est-elle la première à montrer que l'AVC est dans nos gènes et qu'il peut être héréditaire?
Dr. Aksentijevich: Oui. Il y a des accidents vasculaires cérébraux signalés chez de très jeunes enfants, et la cause en est qu'ils ont une sorte de malformation vasculaire qui les prédispose à avoir un accident vasculaire cérébral. Mais dans le cas de nos patients, ils ont eu des AVC ischémiques précoces [c.-à-d. Des AVC de caillots sanguins]. Il n'y avait pas de malformation des vaisseaux sanguins qui les prédisposeraient à avoir un AVC. La raison en était inconnue - jusqu'à ce que nous trouvions ce gène.
EH: Pourquoi avez-vous soupçonné un AVC dans les gènes de ces enfants?
Dr. Aksentijevich: La raison pour laquelle nous nous attendions à ce que ce soit une maladie génétique, c'est que cela s'est produit si jeune. Le premier patient avait une constellation de symptômes qui comprenait des éruptions cutanées, de la fièvre et ces AVC récurrents inexpliqués. Cependant, nous n'étions pas en mesure de faire un diagnostic pour la simple raison qu'elle était le seul cas que nous connaissions.
Récemment, un autre patient présentait des symptômes similaires. Ensuite, nous pensions, parce que ces deux filles avaient une maladie très précoce, ce qui suggère qu'il s'agissait d'une sorte de maladie génétique. C'est le moment où nous avons commencé à envisager de faire une analyse génétique dans ces cas.
TweetJe viens de recevoir un échantillon de sang d'un autre patient … les quatre premiers patients avaient moins de 7 ans. Le cinquième patient que nous avons identifié avait de graves problèmes neurologiques et aussi expérimenté, au début de sa vie, des accidents vasculaires cérébraux inexpliqués. Elle a récupéré d'eux, parce que les enfants sont en quelque sorte en plastique et ils peuvent se remettre de ces sortes d'événements. Soudain, à l'âge de 22 ans, elle a souffert d'un accident vasculaire cérébral hémorragique majeur [un qui provoque des saignements dans le cerveau]. C'est le plus vieux patient dont j'ai entendu parler.
Entre-temps, après avoir été sûrs d'avoir le bon gène, nous avons commencé à présenter lors de réunions. Les gens ont commencé à nous contacter et ils m'ont demandé de faire plus de dépistage. Nous savons maintenant qu'il y a quatre frères et soeurs aux Pays-Bas, des patients en Italie, des patients de la population pakistanaise.
EH: Les enfants qui ont des AVC précoces survivent-ils à l'âge adulte?
Dr. Aksentijevich: Oui, ils le font. Aujourd'hui, je viens d'entendre parler d'un autre patient d'Italie qui a une présentation très similaire et qui a aussi 22 ans … les patients peuvent survivre, cela dépend de leur traitement. Ils peuvent avoir une inflammation sous-jacente et cela dépend si les médecins sont capables de supprimer cette inflammation.
Gènes AVC et risques chez les adultes
EH : Pensez-vous que tout au long de notre vie, la susceptibilité aux AVC peut être régulée par nos gènes même si nous ne sommes que des porteurs du gène mutant?
Dr. Aksentijevich: Oui, c'est une autre conclusion majeure de cette étude. Nous avons trouvé deux frères qui présentaient un AVC tardif à l'âge de 70 ans porteurs de la même mutation que nous avons retrouvée chez nos [jeunes] patients. Ce qui est intéressant à propos de ce gène en général, et cette protéine [que le gène fabrique dans le corps], c'est qu'il s'agit d'une protéine mal étudiée. Des scientifiques en Finlande nous ont aidés tout au long du projet, et nous avons découvert que la protéine est liée à la susceptibilité aux AVC tardifs dans la population générale.
Pour le prouver, nous devrons faire une étude de cohorte importante. Par exemple, nous allons collecter des échantillons de 1 000 ou 2 000 patients avec AVC et d'une population témoin sans appartenance ethnique sans AVC, et nous vérifierons la fréquence de ce gène.
EH: Comment les patients sont-ils dépistés? gène qui est lié à un accident vasculaire cérébral? Est-ce facile à faire?
Dr. Aksentijevich: Ce n'est pas cher, et c'est facile à faire. En fait, je vais analyser deux patients après avoir fini de vous parler. Mon problème est que ce gène est si polymorphe [a tellement de formes différentes]. Je dois vraiment regarder les changements de séquence [ADN] individuels pour voir qu'ils ne sont pas pathogènes. Ensuite, je dois revenir en arrière et trouver des preuves de si ce changement a été rapporté quelque part - ou si c'est nouveau.
EH: Pensez-vous qu'un jour un test génétique sera disponible - comme nous l'avons pour le gène BRCA et cancer - pour tester les maladies cardiaques héréditaires?
Dr. Aksentijevich: Cela dépend du nombre de [personnes touchées]. Je dirais que cela sera considéré comme une maladie rare. Les grands laboratoires de diagnostic ne sont pas vraiment intéressés à faire des tests pour de telles maladies rares. Une fois que nous avons des preuves que les mutations dans ce gène sont probablement liées à la susceptibilité aux AVC dans la population générale, c'est à ce moment que je pense que les entreprises de diagnostic seront plus intéressés par le dépistage. L'AVC est toujours l'une des principales maladies, non seulement dans ce pays, mais dans d'autres pays.
