Jeff Jewell vit de sa respiration - il est un souffleur de verre. C'est donc un choc quand il a développé de graves problèmes respiratoires.
Il se souvient du premier épisode de façon saisissante. "Je ne pouvais tout simplement pas reprendre mon souffle", a-t-il dit. "J'étais violet. Je veux dire que je ne recevais pas d'oxygène. C'était vraiment effrayant. "
Le médecin de Jewell lui a dit que c'était probablement une attaque de panique. Il a décidé de voir un pneumologue, qui a diagnostiqué une BPCO, maladie pulmonaire obstructive chronique. Mais le diagnostic n'a pas complètement résolu le mystère des problèmes respiratoires de Jeff, parce que Jewell n'avait jamais fumé.
Quatre-vingt-dix pour cent des cas de MPOC sont causés par le tabagisme. Jewell dit qu'il a parfois allumé dans un bar, mais a probablement fumé moins de 100 cigarettes dans sa vie, ce qui, selon la plupart des pneumologues, est trop peu pour déclencher la maladie. Et son cas n'était pas doux. Ses poumons ont déjà montré des dommages importants.
Cherchant des réponses, son pneumologue a ordonné un test sanguin pour exclure une maladie génétique dont il avait entendu parler à l'école de médecine. Il était si rare qu'il ne l'avait jamais vu chez un patient.
Au grand étonnement du docteur, le test est revenu positif. La condition est déficience en alpha-1 antitrypsine, appelée Alpha-1 pour faire court. Jewell a été référé à Edward Eden, MD, chef de la médecine pulmonaire à l'hôpital Mount Sinai St. Luke Roosevelt à New York, qui se spécialise dans le traitement de l'Alpha-1. Le coupable, dit-il, est une protéine manquante.
Chez les personnes en bonne santé, cette protéine est fabriquée dans le foie et circule dans le sang jusqu'aux poumons, où elle protège les poumons d'une enzyme destructrice.
un changement génétique dans la structure de l'Alpha-1, cette protéine est maintenant enfermée dans le foie et ne peut pas échapper ", a expliqué le Dr Eden. Cela laisse les poumons vulnérables à l'attaque et au fil du temps, ils perdent leur élasticité.
"Un peu comme un caleçon usé, que la ceinture élastique a disparu et disparu", a déclaré Eden. Lorsque les poumons perdent leur élasticité, ils restent gonflés.
Cette protéine qui se coince dans le foie peut aussi causer des dommages au foie, ce qui peut expliquer un autre mystère dans la famille de Jewell - pourquoi sa grande soeur est morte de foie. Maladie à 5 ans.
"Je pense que ma sœur, je dirais presque certainement, avait la même chose que moi. Elle est morte d'une cirrhose ", a-t-il dit. "C'était l'une des premières choses qui me vint à l'esprit quand on me diagnostiqua, garçon, ce genre d'explication explique ce qui est arrivé à Judy."
Heureusement, on a beaucoup appris sur Alpha-1 depuis ce temps et maintenant un traitement pour la condition. La protéine peut être administrée artificiellement. Jewell a récemment commencé à recevoir des infusions hebdomadaires à la maison avec une infirmière visiteuse.
La restauration de la protéine devrait ralentir les dommages causés à ses poumons, mais elle ne l'arrêtera pas complètement. Pourtant, Eden a dit qu'il était optimiste. «S'il prend soin de lui et continue la thérapie d'augmentation, je pense qu'il souffrira encore longtemps du verre», a-t-il dit.
Jewell a fait beaucoup de changements dans sa vie depuis qu'il a reçu son diagnostic il y a quelques mois - réduire la poussière, la fumée et l'exposition aux produits chimiques, et travailler moins d'heures. "Je suis content que je sois encore capable de faire ce genre de choses et j'ai l'intention de continuer à les faire", a-t-il dit. "Je ne vois aucune raison pour laquelle je ne peux pas."
