Syndrome de Klinefelter: causes, symptômes et traitement

Aussi connu sous le nom de syndrome XXY, cette affection chromosomique touche uniquement les mâles.

Une maladie chromosomique commune, le syndrome de Klinefelter se produit quand un garçon naît avec une copie supplémentaire du chromosome X.

Le syndrome de Klinefelter peut affecter à la fois physique et cognitif.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, le syndrome de Klinefelter est présent chez environ 1 à 500 nouveau-nés mâles.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter résulte d'une erreur génétique aléatoire lors de la formation de l'ovule ou du sperme ou après la conception.

Le syndrome n'est pas le résultat de quelque chose que les parents ont fait ou n'ont pas fait.

Cependant, les femmes qui deviennent enceintes après 35 ans ont un risque légèrement accru d'avoir un garçon avec le syndrome de Klinefelter

Les gens ont normalement 46 chromosomes dans chaque cellule. Deux de ces 46 chromosomes, appelés X et Y, sont appelés chromosomes sexuels parce qu'ils aident à déterminer si une personne développera des caractéristiques sexuelles masculines ou féminines.

Les femelles ont habituellement deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un Y chromosome.

Cependant, le syndrome de Klinefelter survient à cause d'une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY).

Certains mâles atteints du syndrome de Klinefelter n'ont le chromosome X supplémentaire que dans certaines de leurs cellules. Lorsque cela se produit, on parle de syndrome de Klinefelter.

Bien que rare, une forme plus sévère de Klinefelter peut survenir si un homme a plus d'une copie du chromosome X.

Syndrome de Klinefelter Symptômes

Le plus commun symptôme du syndrome de Klinefelter est l'infertilité, qui n'est souvent pas remarqué jusqu'à l'âge adulte.

Le syndrome de Klinefelter affecte négativement la croissance testiculaire, entraînant des testicules plus petits que la normale, ce qui conduit souvent à une faible production de testostérone. Les effets du syndrome de Klinefelter varient d'une personne à l'autre et les signes et les symptômes du syndrome peuvent apparaître différemment à différents âges.

Symptômes chez les bébés:

Faiblesse des muscles

Développement lent des moteurs, comme s'asseoir, ramper et marcher

• Délai de parole
• Personnalité docile
• Testicules qui ne sont pas descendus ndans le scrotum
• Symptômes chez
• garçons et adolescents:

Taille plus grande que la moyenne Jambes plus longues, torse plus court et hanches plus larges

• Puberté absente, retardée ou incomplète
• Moins musclée corps et moins de poils du visage et du corps après la puberté
• Petits testicules fermes
• Petit pénis
• Tissu mammaire agrandi
• Os faibles
• Niveaux d'énergie faible
• Timidité
• Difficulté à exprimer des sentiments ou à socialiser
• Problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe ou de mathématiques
• Difficulté à être attentive
• Symptômes chez
• hommes:

Infertilité Petits testicules et pénis

• Taille plus grande que la moyenne
• Os faibles (ostéoporose)
• Diminution des poils du visage et du corps
• Tissu mammaire dilaté
• Diminution de la libido
• Complications
• Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter un risque accru de:

varices et autres problèmes avec les vaisseaux sanguins

Cancer du sein et cancers du sang, de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques

• Maladie pulmonaire
• Troubles auto-immuns, tels que e 1 Diabète et lupus
• Graisse abdominale pouvant entraîner d'autres problèmes de santé
• La thérapie de remplacement de la testostérone peut réduire le risque des problèmes de santé énumérés ci-dessus, en particulier lorsque le traitement débute au début de la puberté.
• Klinefelter Diagnostic du syndrome
• Si vous soupçonnez que votre fils ou vous-même pourriez avoir le syndrome de Klinefelter, votre médecin examinera votre région génitale et votre poitrine (ou celle de votre fils) et effectuera des tests pour vérifier les réflexes et le fonctionnement mental.De plus, les tests suivants sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter:

Analyse chromosomique:

Aussi appelée caryotype, elle consiste à prélever un petit échantillon de sang qui est envoyé à un laboratoire pour vérifier la forme et le nombre de chromosomes.

Hormone testing:

Ceci peut être fait par des prélèvements sanguins ou urinaires et peut détecter si des taux anormaux d'hormones sexuelles - un signe du syndrome de Klinefelter - sont présents. Traitement contre le syndrome de Klinefelter

changements de chromosomes sexuels causés par le syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser les effets, surtout quand ils commencent tôt. Le traitement peut comprendre: Traitement de remplacement de la testostérone:

Comme les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas suffisamment de testostérone, un traitement substitutif par la testostérone au début de la puberté peut permettre au garçon de subir les changements corporels qui surviennent normalement. la puberté, comme développer une voix plus profonde, développer les poils du visage et du corps et augmenter la masse musculaire et la taille du pénis.

La thérapie à la testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fracture. infertilité

La testostérone peut être administrée par injection ou avec un gel ou un patch sur la peau. Traitements de fertilité:

L'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut aider les hommes à réduire la production de spermatozoïdes et l'injecter directement dans l'ovule d'une femme.

Enlèvement du tissu mammaire:

Pour ceux qui développent une hypertrophie mammaire, l'excès de tissu mammaire peut être enlevé par chirurgie plastique Soutien éducatif:

Enseignants Les conseillers scolaires ou les infirmiers scolaires peuvent aider à trouver un soutien supplémentaire pour l'apprentissage Speech and physical therapy:

Ils peuvent aider à surmonter les problèmes d'élocution, de langage et de faiblesse musculaire Psychological counseling:

Qu'il s'agisse d'un thérapeute familial, d'un conseiller ou d'un psychologue, le counseling peut aider les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter à surmonter des problèmes émotionnels liés à la puberté, à l'âge adulte et à l'infertilité .