Ce que vous devez savoir sur la hernie diaphragmatique congénitale

Illustration d'une hernie diaphragmatique chez un fœtus. L'estomac et une partie des intestins remontent à travers le diaphragme dans la cavité thoracique, empêchant les poumons de se développer correctement. L'amyotrophie congénitale congénitale (HCC) est une anomalie innée dans laquelle le diaphragme, la bande musculaire qui sépare le cavité abdominale de la cavité thoracique (poitrine), développe une déchirure ou une ouverture qui permet aux organes abdominaux de faire saillie dans la poitrine. Parce que ce défaut se produit tôt dans le développement du fœtus, il interfère avec la croissance des organes importants, principalement les poumons, ce qui laisse un bébé né avec CDH dans une situation potentiellement mortelle.

CDH peut arriver à différents degrés de sévérité et »explique Holly L. Hedrick, MD, chirurgienne pédiatrique et fœtale à l'hôpital pédiatrique de Philadelphie (CHOP), et spécialiste du traitement des bébés CDH. Selon CHOP, un poumon d'un nouveau-né en bonne santé peut avoir la taille d'une balle de baseball. Certains bébés atteints de CDH ont des poumons aussi petits qu'un sou.

Les deux principaux problèmes auxquels sont confrontés les nouveau-nés atteints de CDH sont:

Pulmonaire H

• ypoplasie Lorsque les poumons ne peuvent pas se développer complètement, ils ne t former la structure interne adéquate ou suffisamment d'alvéoles, qui facilitent la respiration. Si vous pensez à l'intérieur des poumons comme les branches d'un arbre, c'est comme si l'arbre avait trop été taillé. Hypertension pulmonaire
• Lorsque les poumons sont comprimés pendant le développement, les vaisseaux sanguins qui s'y trouvent finissent par être plus épais », explique le Dr Hedrick, qui conduit à une hypertension pulmonaire ou à une pression artérielle élevée dans les poumons. La CDH est rare, mais pas de manière évanescente. Environ 1 bébé sur 2 500 naît avec. Bien qu'il puisse avoir une composante génétique, la plupart des cas de CDH semblent être idiopathiques, ce qui signifie qu'il n'y a pas de cause identifiable. L'étude DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), un projet de collecte de données dans de nombreux instituts de recherche, étudie actuellement les causes génétiques possibles de la CDH. Les chercheurs ont identifié un gène appelé ROBO1 qui joue un rôle dans le développement du cœur et du diaphragme. Ils ont conclu qu'un très petit sous-ensemble de bébés CDH (moins de 1 pour cent) ont une mutation génétique qui provoque des problèmes cardiaques avec CDH.

De nombreux cas de CDH sont découverts lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. La plupart des cas se développent dès 11 semaines, mais ils peuvent ne pas être détectés à l'échographie, ou la mère peut ne pas avoir une échographie jusqu'à une analyse anatomique de routine autour de 20 à 24 semaines. Ensuite, il y a des cas qui ne sont pas attrapés jusqu'à la naissance, quand un nouveau-né présente des difficultés respiratoires.

Il existe plusieurs types de CDH, selon la National Library of Medicine des États-Unis. Ils sont:

Postérieur latéral

• Également appelé une hernie de Bochdalek, ce défaut représente la grande majorité des CDH. Ils peuvent être du côté gauche (plus commun) ou du côté droit (moins). Antérieur
• Également appelé hernie de Morgnani, ce défaut se produit à l'avant du diaphragme. Celles-ci sont beaucoup moins fréquentes que les CDH latéraux postérieurs Autres types
• Dans des cas extrêmement rares, un défaut se produit au centre du diaphragme, ou il n'y a qu'une fine membrane au lieu d'une structure normale. Comment traiter une hernie diaphragmatique congénitale

Sachant qu'un bébé va naître avec CDH donne aux parents et aux médecins un avantage important, en termes de planification de l'accouchement et de savoir ce qu'il y a à faire. Le seul traitement pour la CDH est la chirurgie, mais avant que cela puisse arriver, le bébé doit être stabilisé et en bonne santé pour pouvoir y résister, dit Hedrick. "Nous avions l'habitude de penser à la chirurgie comme quelque chose qui devait arriver immédiatement, mais maintenant nous parlons en termes de stabilisation d'abord."

Voici ce qui se passe généralement:

Immédiatement après la naissance, le bébé est placé sur un respirateur pour l'aider à respirer, et un autre tube peut être enfilé dans l'estomac pour empêcher l'air de dilater davantage les intestins. Une autre intervention dont certains bébés ont besoin est l'oxygénation membranaire extracorporelle (ECMO), un traitement dans lequel une pompe fait circuler le sang du bébé à travers un poumon artificiel.

"Environ un quart des bébés ont besoin d'ECMO comme pont pour les stabiliser. ils en ont besoin, c'est habituellement le premier jour », explique Hedrick. Une fois le bébé stabilisé, il est amené à l'unité de soins intensifs néonatals (USIN). Après cela, dit-elle, «c'est une attente quotidienne pour voir comment le cœur du bébé fonctionne et comment il réagit à la thérapie», avant que la chirurgie puisse avoir lieu.

La réparation chirurgicale de la CDH implique une incision les côtes de bébé. Le chirurgien remet en place les organes qui ont migré dans la poitrine, puis répare le diaphragme. «Environ 70% du temps, nous utilisons un patch Gore-Tex pour remplacer la partie manquante du diaphragme», explique Hedrick. Dans certains cas, par exemple, lorsque le foie se trouve dans la cavité thoracique et doit être abaissé, l'abdomen est trop encombré pour que la plaie chirurgicale soit immédiatement fermée, et un autre type de tissu ou de patch est conservé La bonne nouvelle est que le taux de survie actuel des bébés CDH est supérieur à 80%, selon Hedrick, une augmentation significative par rapport à il y a dix ans à peine. Parmi les facteurs qui influent sur le rétablissement, mentionnons la présence d'autres anomalies congénitales chez le bébé et la gravité de l'hypoplasie pulmonaire. Un autre facteur important est de savoir si le foie fait partie des organes qui hernent.

"Le foie est un organe solide, non-destructeur, donc le poumon a encore plus de mal à s'y développer", explique Hedrick. Le but est de sevrer lentement le nourrisson du soutien respiratoire et de commencer une alimentation normale, quelque chose qui doit attendre que le système digestif commence à fonctionner. Les problèmes à plus long terme qui peuvent affecter un bébé CDH comprennent:

Reflux

Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est fréquent chez les bébés CDH. La sauvegarde du contenu de l'estomac dans l'œsophage peut également déclencher d'autres problèmes respiratoires. Parfois, le RGO peut être traité avec des médicaments, et dans les cas graves, l'enfant peut avoir besoin d'une opération appelée fundoplicature, dans laquelle l'estomac supérieur est enroulé autour du bas de l'œsophage pour arrêter le reflux

Retard de développement

le défaut est, et plus un bébé est à l'USIN, plus il risque de subir des retards de développement. Le facteur important ici, dit Hedrick, est d'intervenir avec une thérapie (thérapie physique, professionnelle et nutritionnelle) dès que possible. «Nous essayons d'être aussi agressifs que possible pour initier la thérapie dès qu'un bébé peut la supporter médicalement, parce que nous pensons que cela fait la différence.»

• Le Futur (Proche): Chirurgie Fœtale Hernie Diaphragmatique Congénitale l'avenir du traitement pour certains bébés atteints de CDH intervient avant la naissance, par une procédure appelée occlusion trachéale endoluminale fœtoscopique (FETO). Habituellement effectué vers la 27e semaine de gestation, le chirurgien fait passer des instruments dans l'abdomen de la mère, dans l'utérus, dans la bouche du fœtus et dans les voies respiratoires. Un ballon minuscule (la taille d'un grain de riz) est placé dans la trachée. Une fois gonflé, cela empêche les fluides qui sortent normalement des poumons en développement de le faire, aidant ainsi à gonfler les poumons, favorisant le développement.
• Une revue publiée en 2017 dans le European Journal of Pediatric Surgery

trouvé que FETO a augmenté les taux de survie des bébés nés avec CDH, mais que plus de données et une grande, des essais cliniques multicentriques sont justifiées.

Que faire si votre bébé a CDH

La chose la plus importante que vous pouvez faire si vous découvrez votre bébé à naître a CDH est de travailler avec un hôpital ou un centre médical qui a une expérience avec son traitement, et a une USIN. Aussi, conseille Hedrick, "trouvez autant d'informations que possible, et éduquez-vous. CDH International est un bon endroit pour commencer.