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Plus de 30 millions d'Américains une maladie rare, comme la fibrose kystique ou la drépanocytose.
Il faut en moyenne sept visites chez le médecin pour obtenir un diagnostic précis d'une maladie rare.
Le dépistage néonatal des maladies rares est une étape importante vers un diagnostic précis et le traitement.
Bien que le cancer et les maladies cardiaques reçoivent beaucoup d'attention des médias, de l'argent de la recherche et des progrès pharmaceutiques, un autre groupe de maladies qui affectent près de 1 sur 10 Américains a peu remarqué. Ensemble, ils sont considérés comme des maladies rares.
Il existe environ 7 000 maladies rares - définies par les National Institutes of Health (NIH) comme des conditions qui touchent 200 000 personnes ou moins. Certains dont vous avez probablement entendu parler - tels que le spina bifida, la fibrose kystique ou le syndrome de la Tourette - mais le reste peut être plus obscur.
La plupart sont causés par une mutation ou un défaut génétique et la majorité affecte les enfants. . Voici 10 faits que tout le monde devrait connaître sur les maladies rares.
1. Les maladies rares affectent près de 30 millions d'Américains combinés. Si l'on tient compte du nombre total de personnes vivant avec une maladie rare aux États-Unis, elles ne semblent pas si rares.
Pour perspective, considérons qu'en 2014 , il y avait 14,5 millions d'Américains avec des antécédents de cancer, selon l'American Cancer Society. Et 1,5 million d'Américains ont un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque chaque année. En comparaison, les maladies rares touchent beaucoup plus de gens.
2. Il peut falloir plusieurs années pour diagnostiquer une maladie rare. De nombreuses maladies rares ont des symptômes non spécifiques tels que la douleur, la faiblesse et les vertiges, qui peuvent les rendre difficiles à diagnostiquer. Ils peuvent aussi être difficiles à diagnostiquer parce qu'ils sont si inhabituels. Votre médecin peut ne jamais avoir vu un cas similaire et peut même ne pas réaliser qu'une maladie spécifique existe.
En outre, cela peut prendre des semaines ou des mois pour que vous preniez rendez-vous avec un spécialiste. Ensuite, si ce spécialiste n'était pas le bon, vous pourriez attendre des mois avant de voir le suivant. Selon une étude publiée en 2013 dans le Journal of Rare Disorders, les patients atteints de maladies rares consultent plus de sept médecins en moyenne avant de recevoir un diagnostic précis.
Bien que ce soit frustrant, il est important de ne pas abandonner la recherche diagnostic précis, si vous soupçonnez une maladie rare ou quelque chose de plus commun. Continuez à consulter votre médecin traitant, qui peut vous aider à suivre vos symptômes et vous indiquer si de nouvelles recherches ont été effectuées.
3. Seulement 5% des maladies rares ont des traitements. Les recherches pharmaceutiques qui aident un nombre limité de personnes peuvent être prohibitives pour les compagnies pharmaceutiques. (Rappelez-vous, le bassin de patients potentiels avec une maladie rare est par définition moins de 200 000, par rapport à ceux qui pourraient potentiellement prendre des médicaments hypocholestérolémiants, par exemple.)
En réponse, la Food and Drug Administration ( FDA) a créé le Bureau de développement des produits orphelins (OOPD) en 1983 pour offrir des subventions et d'autres incitations aux sociétés pharmaceutiques pour la recherche.
4. Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer de nombreuses maladies rares, mais pas toutes. Les tests génétiques identifient une cause génétique dans environ 25 à 30% des cas. Comme mentionné ci-dessus, même avec un diagnostic, il est encore peu probable qu'il y ait un remède ou même un traitement pour une maladie rare donnée.
Toutefois, l'un des principaux avantages du diagnostic définitif d'une maladie rare est la tranquillité d'esprit. Vous pouvez également avoir plus de facilité à souscrire une assurance pour couvrir les factures, les procédures et les tests d'un médecin une fois qu'une affection a été diagnostiquée.
5. Le dépistage néonatal pour les maladies rares est recommandé Les critères de dépistage varient selon les États, mais ils deviennent de plus en plus courants, en particulier pour la fibrose kystique, la drépanocytose et d'autres maladies et le traitement peut améliorer les résultats pour l'enfant.
Même en l'absence de remède à un problème particulier, un diagnostic précoce est important pour prévenir la mort ou l'invalidité et aider les enfants à atteindre leur plein potentiel.
6. Le dépistage prénatal des maladies rares est de plus en plus avancé . Il est maintenant possible de tester tôt dans la grossesse d'une femme pour une poignée de maladies rares, y compris le syndrome de Trisomy 18, également connu sous le syndrome d'Edward, et Trisomy 13, également connu sous le syndrome de Patau.
La procédure est un test sanguin simple être effectué dès la 10e semaine de grossesse. Plus de dépistage prénatal pour d'autres maladies rares est à l'horizon.
7. Certains cancers sont des maladies rares. Des cancers surviennent si rarement qu'ils tombent sous le seuil des maladies rares.
Des exemples incluent le cancer de la langue (environ 39 500 personnes recevront une cavité buccale ou un cancer oropharyngé en 2015), le cancer de la thyroïde (environ 62 000 cas 2014), et le cancer des testicules (8 430 nouveaux cas de cancer des testicules seront diagnostiqués en 2015), selon l'American Cancer Society.
8. Avoir une maladie rare peut être coûteux. Entre les visites de nombreux spécialistes, les déplacements de centaines de kilomètres vers des centres spécialisés et le paiement de tests et de procédures qui ne sont peut-être pas couverts par l'assurance, les coûts associés à une maladie rare peuvent être débilitants. de nombreux groupes qui peuvent aider avec les coûts. L'Organisation nationale pour les maladies rares a un programme d'assistance aux patients, et Rare Disease United répertorie d'autres organisations et sites web pour les ressources.
9. Trouver un groupe de soutien est important
. Une maladie rare peut être isolée aussi bien pour le patient que pour le soignant, surtout si c'est votre enfant atteint de la maladie. Il peut être essentiel de communiquer avec les autres, non seulement pour obtenir du soutien, mais aussi pour partager des informations et des ressources. Trouver un groupe de soutien par l'intermédiaire de l'Organisation nationale pour les maladies rares.
10. La Journée des maladies rares est le jour férié
. Adaptée aux maladies rares, la journée nationale de sensibilisation est le 29 février, date qui ne figure que tous les quatre ans sur le calendrier. (Il a été déplacé au 28 février pour les années non bissextiles.) La journée a été commencée par l'Organisation européenne pour les maladies rares et est maintenant reconnue mondialement. Le symbole de la sensibilisation aux maladies rares est un ruban à rayures zébrées.
