Table des matières:
- Sondage Une nouvelle fonction du gène humain avec des études sur l'animal
- Chez les personnes ayant un prolapsus de la valvule mitrale, un reflux anormal du sang peut s'aggraver avec le temps. À long terme, il peut exposer le cœur à un risque accru d'infections et nécessiter une intervention chirurgicale pour remplacer la valve mitrale.
JEUDI, 24 octobre 2013 - Les scientifiques ont découvert un nouveau gène humain qui, selon eux, est à l'origine du prolapsus de la valvule mitrale, une anomalie commune des valvules cardiaques. échec. Ils ont présenté leurs recherches aujourd'hui lors de la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics à Boston.
"C'est le premier gène identifié chez les patients présentant un prolapsus mitral isolé," a déclaré Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., professeur à le Centre de recherche en génétique humaine du Massachusetts General Hospital et de la Harvard Medical School à Boston
Le prolapsus de la valvule mitrale est une anomalie de la valvule cardiaque qui touche environ une personne sur 40 et peut entraîner des troubles cardiaques comme l'arythmie (battements cardiaques irréguliers), l'insuffisance cardiaque, et même la mort subite.
Les chercheurs ont travaillé avec l'ADN d'une famille multigénérationnelle pour identifier le gène. «C'était une famille de quatre générations, avec 12 membres atteints de prolapsus valvulaire mitral», a déclaré le Dr Slaugenhaupt.
Les 28 membres de la famille pour lesquels les chercheurs avaient des échantillons d'ADN et des échocardiographies - un type d'imagerie cardiaque - avait l'analyse génétique, selon Slaugenhaupt et co-chercheur Ronen Y. Durst, MD, qui a présenté l'étude à la conférence à Boston. Le Dr Durst est cardiologue à l'Université hébraïque et au Centre médical Hadassah à Jérusalem.
De nombreux gènes sont essentiels pour des processus aussi complexes que le développement du cœur humain. L'enquêteur Slaugenhaupt a souligné la complexité d'un état de valvule défectueux comme le prolapsus de la valvule mitrale. "Nous savons qu'il existe plusieurs gènes contrôlant le développement normal de la valve mitrale," a-t-elle dit.Les chercheurs ont nommé le nouveau gène humain qu'ils ont identifié DCSH1, et l'ont localisé sur l'un des 23 chromosomes humains, numéro 11.
la valve mitrale contrôle le flux sanguin entre les cavités cardiaques appelées oreillettes et ventricules.Pour les patients présentant un défaut, la valve mitrale ne se ferme pas complètement pour créer l'étanchéité habituelle entre les cavités cardiaques. Cette fuite est appelée «régurgitation».
Les symptômes du prolapsus valvulaire mitral comprennent les palpitations, l'essoufflement et la douleur thoracique.
Sondage Une nouvelle fonction du gène humain avec des études sur l'animal
Afin de comprendre l'effet du gène nouvellement découvert sur le développement du cœur humain, les chercheurs se sont d'abord intéressés aux animaux de laboratoire: poissons et souris. Il a réduit la fonction du gène, ou l'a éliminé entièrement chez ces animaux de laboratoire.
Les chercheurs ont découvert que la réduction de la fonction du gène DCSH1 chez le poisson-zèbre perturbait le rythme cardiaque normal. En outre, "traiter les embryons de poisson zèbre avec la copie normale du gène DCHS1 a sauvé la lésion", a déclaré Slaugenhaupt, qui a restauré un cœur normal. C'est la preuve que ce gène est essentiel au bon fonctionnement du coeur.
Chez les souris, le knock-out du gène DCSH1 provoque une pathologie valvulaire mitrale - allongement et épaississement de la valvule cardiaque - tout comme le gène chez les personnes présentant un défaut valvulaire . Les chercheurs ont constaté que cette déformation résultait d'erreurs de développement au cours de la formation du coeur de la souris.
Ces résultats indiquent que la version humaine du gène DCSH1 est probablement impliquée dans le développement du coeur humain et la formation de la valve mitrale. Le gène de la prolapsus valvulaire: ce que cela signifie pour les patients
Chez les personnes ayant un prolapsus de la valvule mitrale, un reflux anormal du sang peut s'aggraver avec le temps. À long terme, il peut exposer le cœur à un risque accru d'infections et nécessiter une intervention chirurgicale pour remplacer la valve mitrale.
L'un des objectifs ultimes de l'identification d'un gène responsable d'une maladie humaine est de créer des tests de dépistage pour les patients. pour identifier qui a la condition. Un autre objectif important est le développement de nouveaux médicaments pour traiter la maladie. Dans ce cas, il est trop tôt dans le processus de recherche pour prédire quand ce gène pourrait être utilisé pour le dépistage ou le développement de médicaments.
"Nous devons comprendre quel est le rôle de ce gène dans la population générale des patients atteints de prolapsus valvulaire mitral. Les études sont en cours », a déclaré Slaugenhaupt.
Le Réseau d'excellence transatlantique de la Fondation Leducq pour la valvulopathie mitrale a fourni un soutien financier à l'étude sur le prolapsus de la valvule mitrale.
