Il ya un peu plus d'un an, la FDA a approuvé le premier test de biopsie liquide connu sous le nom de génotypage rapide du plasma - pour les patients atteints de cancer du poumon. Ce test non invasif permet aux médecins de simplement prélever du sang et d'examiner l'ADN flottant des cellules cancéreuses de l'échantillon.
Le test de mutation EGFR v2 détecte une mutation appelée T790M. La mutation se produit chez les patients porteurs des mutations du gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), qui surviennent chez 10 à 35% des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC). La mutation T790M donne aux patients une option de traitement supplémentaire si ceux qui ciblent l'EGFR, tels que Tarceva (erlotinib) et Iressa (gefitinib), cessent de travailler. Le test s'accompagne cependant de certaines mises en garde. Il est peu probable de remplacer la biopsie tissulaire - dans laquelle un morceau de tumeur est retiré du corps et examiné dans le laboratoire - pour le diagnostic initial. La plupart des patients auront tout d'abord une biopsie tissulaire, qui peut ensuite être utilisée pour rechercher des mutations de l'EGFR et d'autres variations génétiques pouvant être ciblées avec des pilules. Une biopsie liquide ne peut pas être utilisée pour l'expression tumorale PD-L1 variation qui peut être ciblée avec des médicaments d'immunothérapie, tels que Opdivo (nivolumab) et Keytruda (pembrolizumab). Le test pour l'expression de PD-L1 nécessite une biopsie traditionnelle, dit Liang Cao, PhD, chercheur à l'Institut national du cancer de Bethesda, Maryland
et la biopsie liquide n'est pas aussi définitive que la biopsie tissulaire. «La biopsie liquide n'est pas parfaitement sensible, elle peut donc parfois manquer des mutations», explique Nathan A. Pennell, MD, Ph.D., directeur du programme d'oncologie médicale du cancer du poumon au Taussig Cancer Center de la Cleveland Clinic en Ohio. dans certaines circonstances, la biopsie liquide peut être la voie à suivre. Qui devrait poser la question?
Patients atteints de CPNPC dont le cancer progresse avec les inhibiteurs EGFR de première ou deuxième génération
Kevin M. Sullivan, MD, oncologue médical au Northwell Health Cancer Institute de Lake Success, New York, utilise régulièrement le test de biopsie liquide avec des patients porteurs de la mutation EGFR, mais dont le cancer progresse encore après des mois de traitement par des médicaments oraux ciblés de première intention contre les mutations de l'EGFR, comme Tarceva.
Dans environ 50% des cas, Les patients peuvent développer une mutation T790M dans leur cancer qui les rend résistants aux médicaments ciblés oraux qui contrôlaient auparavant leur maladie », explique le Dr Sullivan. Dans ces cas, le passage à Tagrisso (osimertinib), un médicament qui cible T790M, peut aider.
Le test de mutation cobas EGFR inclut le test de la mutation T790M.
Chez les patients ayant développé la mutation, il peut être détecté environ 70% du temps, ce qui peut épargner au patient une autre procédure de biopsie invasive », explique Sullivan
Patients atteints de CPNPC qui n'avaient pas suffisamment de tissus disponibles pour les tests de mutation
Les échantillons de biopsie peuvent être trop petits ou insuffisants Un autre scénario, dit Sullivan, est que la tumeur n'est pas facilement atteinte et que la biopsie serait difficile ou poserait un risque pour le patient. »- le Dr Pennell explique que ces tests sont rapides, ce qui permet de commencer rapidement le traitement», explique le D r Pennell.
Les patients atteints du CPNPC qui sont trop malades ou qui ne peuvent pas le faire passer par une Tis sue Biopsie Procédure
Les biopsies pulmonaires sont invasives et peuvent être douloureuses. D'autre part, les biopsies liquides ne le sont pas. «Le test sanguin pour les mutations de l'EGFR est très pratique et à faible risque - juste une aiguille pour le sang», dit Pennell.Un échantillon de sang de 5 millilitres est prélevé et ensuite «centrifugé» pour obtenir 2 millilitres de plasma, qui est ensuite analysé ADN tumoral.
Les patients qui n'ont pas le temps d'attendre les résultats
Les résultats pour les biopsies liquides sont également plus rapides que ceux des biopsies tissulaires traditionnelles. Une étude publiée dans le numéro d'août 2016 de JAMA Oncology
portant sur 180 patients atteints de NSCLC a révélé que le délai médian pour les biopsies liquides était de trois jours, contre 12 jours pour les biopsies tissulaires chez les patients nouvellement diagnostiqués et 27 jours chez les patients pharmacorésistants. «Si un patient est très malade, une semaine ou deux fait une différence», dit Pennell.
Patients dont les tumeurs n'ont pas été testées pour les mutations au moment du diagnostic
Certains patients ne se voient pas offrir de test de mutation. Si vous n'êtes pas, vous devriez le demander, disent les experts. Parfois, des échantillons de biopsie ont été congelés et des tests moléculaires sur l'échantillon stocké peuvent être effectués après le fait, dit Sullivan. Si ce n'est pas le cas, une biopsie liquide pourrait fournir des informations clés sur le traitement à suivre, dit Sullivan.
