Mardi 19 octobre 2011 (MedPage Today) - Un test moléculaire de haute précision pour le syndrome de Down est maintenant disponible dans le commerce, et il ne nécessite qu'un échantillon de sang d'une femme enceinte au premier ou au deuxième trimestre, selon le développeur.
Sequenom , de San Diego, a annoncé qu'il offrait le test aux médecins dans 20 régions métropolitaines à l'échelle nationale.
Appelé MaterniT21 LDT, le test détecte l'ADN fœtal libre dans le sang maternel indiquant une trisomie du chromosome 21.
À court terme À terme, les tests seront effectués dans le laboratoire central certifié de Sequenom et sont donc exemptés de la réglementation de la FDA. Toutefois, la société a déclaré qu'elle prévoyait de demander l'approbation de la FDA fin 2012 ou début 2013 pour un kit de test que d'autres laboratoires peuvent utiliser.
Le lancement officiel du test coïncidait avec la publication en ligne Génétique en médecine d'une étude clinique de validation dans laquelle le test a été évalué chez environ 4 400 femmes enceintes. Ces futures mères étaient considérées à haut risque d'accoucher d'un bébé atteint du syndrome de Down en raison de leur âge, de leurs antécédents familiaux ou des résultats d'autres tests. L'âge gestationnel aux tests variait de 8,1 à 21,5 semaines (moyenne de 15 semaines).
Les résultats indiquaient que le test avait une précision de 98,6%, une sensibilité de 99% et une spécificité de 99%. Selon les auteurs de l'étude, dirigée par Glenn Palomaki, Ph.D., de l'hôpital Women and Infants à Providence, RI
Actuellement, les tests ont échoué à produire un résultat chez 13 femmes. Le risque de syndrome de Down pendant la grossesse est estimé sur la base des facteurs de risque, de l'échographie et des marqueurs sériques maternels qui, ensemble, ont une sensibilité d'environ 90% et une spécificité de 98%. Les résultats positifs conduisent typiquement à l'amniocentèse ou à l'échantillonnage des villosités choriales, qui peuvent blesser le fœtus et provoquer une fausse couche. Palomaki et ses collègues notent que les cliniciens utilisent des seuils relativement stricts pour les résultats positifs lors du dépistage initial, bien que des taux de faux positifs de 5% les cliniques sont encore courantes.
Sequenom a indiqué qu'elle commencerait immédiatement à travailler avec des tiers payeurs pour couvrir le test. La compagnie a promis que les patients ne paieraient pas plus de 235 $ de leur poche pendant qu'elle négocie les prix des contrats avec les assureurs. Il a déclaré que les remboursements seraient probablement similaires à ceux de l'échantillonnage de l'amniocentèse et des villosités choriales.
