HOUSTON - LUNDI 25 juin 2012 (MedPage Aujourd'hui) - Un test d'expression génique a identifié correctement plus de 90% des nodules thyroïdiens suspects comme étant confirmés par une confirmation histopathologique, ont rapporté les investigateurs.
Analyse de suivi ont montré que tous les résultats faussement positifs sauf un étaient associés à un échantillonnage inadéquat par aspiration à l'aiguille fine.
Les résultats suggèrent que de nombreuses interventions diagnostiques inutiles peuvent être évitées chez les patients ayant un nodule thyroïdien indéterminé, tel que rapporté en ligne dans New England Journal of Medicine .
"Cette étude montre qu'un classificateur d'expression génique peut être utilisé pour identifier une sous-population de patients présentant une faible probabilité de cancer dans une population de patients pour lesquels "Erik K. Alexander, MD, de Harvard et Brigham and Women's Hospital à Boston, et co-auteurs ont écrit en conclusion.
" Bien que chaque décision clinique doit être individualisée, ces données suggèrent une prise en compte plus approche clinique conservatrice pour les patients qui ont des nodules avec des caractéristiques cytologiques indéterminées sur l'aspiration à l'aiguille fine et un résultat bénin sur les tests de classificateur d'expression génique. "
L'étude a également été signalée à ENDO 2012 à Houston.
Jusqu'à 15 pour cent des nodules thyroïdiens suspects se révèlent malins. En conséquence, la plupart des nodules de 1 cm et plus mènent à une évaluation diagnostique. La cytologie par aspiration à l'aiguille fine demeure la pierre angulaire de l'évaluation, mais 30% des procédures aboutissent à des résultats indéterminés.
La cytologie indéterminée d'un nodule thyroïdien relève de trois classifications:
- Atypie de signification indéterminée
- Les auteurs rapportent inutilement une évaluation chirurgicale diagnostique de 2 à 10% de risque de complications sérieuses, dont la plupart aboutiraient à un traitement substitutif lévothyroxine à vie, ont noté les auteurs.
- L'analyse moléculaire est très prometteuse en complément de l'évaluation microscopique du tissu thyroïdien, car 60 à 70% des cancers de la thyroïde ont une ou plusieurs mutations génétiques connues. Dans une étude, l'analyse de marqueurs génétiques avec une spécificité élevée pour la malignité thyroïdienne a révélé des mutations dans 16 pour cent des cas.
Récemment, un classificateur d'expression génique a montré prometteur pour distinguer les nodules thyroïdiens bénins des lésions malignes. Une étude pilote a démontré une sensibilité et une valeur prédictive négative supérieure à 90%.
Alexander et ses collègues ont rapporté les résultats d'une vaste étude de validation multicentrique prospective du classificateur d'expression génique chez des patients atteints de nodules thyroïdiens indéterminés. Les investigateurs de 49 sites ont évalué 4 812 aspirats de nodules thyroïdiens de 1 cm ou plus sur 3 789 patients.
À partir de 577 aspirats cytologiquement indéterminés, ils ont affiné le nombre à 265, chacun ayant un spécimen histopathologique correspondant de la même lésion
Le classificateur d'expression génique comprend 25 gènes qui filtrent les néoplasmes rares et 142 gènes qui servent de classificateur primaire.
L'examen histopathologique en aveugle a identifié 85 des 265 aspirats indéterminés comme étant malins. Le classificateur d'expression de gène a identifié 78 sur 85 comme suspect, ayant pour résultat une sensibilité de 92 pour cent. Le test a correctement classé 93 des 180 lésions bénignes, résultant en une spécificité de 52 pour cent.
Le test a atteint 90 pour cent ou plus de sensibilité pour toutes les catégories de lésions thyroïdiennes indéterminées.
Utilisé comme aide à la prise de décision clinique, le Le classificateur d'expression génique pourrait éliminer un tiers des quelque 75 000 chirurgies diagnostiques effectuées chaque année pour des lésions thyroïdiennes cytologiquement indéterminées, écrit l'auteur d'un éditorial d'accompagnement.
L'inconvénient potentiel du test est que 5 à 10% des nodules classés bénins pourraient se révéler malins, en particulier des lésions indéterminées mais évocatrices d'un cancer.
"Parce que ce groupe présente un risque élevé de cancer, il pourrait être raisonnable de répéter la biopsie à l'aiguille fine ou effectuer une hémithyroïdectomie diagnostique, même lorsque le classificateur d'expression génique indique un profil bénigne », a écrit J. Larry Jameson, MD, PhD, de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie.
" En cette ère où l'on se concentre sur des résultats de haute qualité à moindre coût, ce nouveau test de classification d'expression génique est un complément bienvenu aux outils disponibles pour une prise de décision éclairée sur la gestion des nodules thyroïdiens », ajoute Jameson. Peut aider à exclure les lésions thyroïdiennes bénignes
