Bien que le dépistage de deux gènes qui augmentent le risque de cancer du sein existe depuis des décennies , une nouvelle enquête révèle que de nombreuses femmes à haut risque ne passent pas le test, souvent parce que leurs médecins ne le leur disent pas.
Parmi les femmes présentant le risque le plus élevé, environ huit sur dix ont déclaré vouloir passer un test de dépistage du BRCA1 et les mutations BRCA2. Mais, "seulement la moitié d'entre eux ont eu les tests qu'ils devraient avoir", a déclaré le Dr Allison Kurian, de l'école de médecine de l'université de Stanford.
"Les tests génétiques du cancer ne correspondent pas aux besoins médicaux du patient », a déclaré Kurian, professeur agrégé de médecine et de recherche en santé et politique.
Pourquoi l'écart?
Environ 56% des femmes à risque élevé qui n'ont pas été testées ont dit
Outre le test lui-même, le conseil génétique peut aider les patients à décider s'ils veulent se faire tester ou à comprendre les résultats des tests. Mais seulement 40% de toutes les femmes à haut risque et 60% des femmes à haut risque qui ont été testées ont dit avoir reçu un tel conseil, a découvert l'équipe de Kurian.
Dans le sondage, plus de 2500 femmes atteintes du cancer du sein ont été interrogées deux mois après la chirurgie. On a demandé aux patients s'ils souhaitaient un test génétique et, dans l'affirmative, s'ils l'avaient reçu. Les femmes étaient à risque, 31% ayant un risque élevé de présenter les mutations BRCA qui augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
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"Je pense que c'est très préoccupant", a déclaré Kurian à propos des résultats. Elle a noté que le sondage était limité parce qu'il était basé uniquement sur les réponses et les souvenirs des femmes. Par exemple, les médecins pourraient avoir mentionné les tests génétiques et les femmes pourraient avoir oublié cela.
Les tests génétiques, lorsque cela est justifié, peuvent aider à déterminer le risque de cancer futur et parfois guider le meilleur type de traitement, a déclaré Kurian. Une femme peut également alerter des parents proches, tels que des sœurs et des filles, sur des résultats positifs, au cas où ils veulent se faire tester.
Des directives d'organisations telles que le National Comprehensive Cancer Network et l'American College of Obstetricians and Gynecologists recommandent basé sur le risque. Un exemple de quelqu'un qui devrait le considérer, disait Kurian, serait une femme qui avait un cancer du sein avant l'âge de 50 ans et qui a un parent au premier degré atteint de la maladie.
«Avant, ces tests coûtaient très cher. 4 000 $ ", a déclaré Kurian. Ensuite, la Cour suprême des États-Unis a statué en 2013 que les gènes ne pouvaient pas être brevetés, ce qui a ouvert la voie à d'autres sociétés pour offrir les tests. Si non couvert par l'assurance, les femmes peuvent maintenant obtenir les tests pour environ 250 $ à 500 $.
Ce changement a été reflété dans les résultats: Moins de 14 pour cent des femmes ont cité la dépense comme un obstacle aux tests.
Selon Dr Leonard Lichtenfeld, médecin en chef adjoint de l'American Cancer Society: «L'étude montre un problème fondamental dans ce que nous faisons et comment nous le faisons.»
Pour les tests génétiques, at-il dit, la science est là, la capacité est là, mais la mise en œuvre fait défaut.
Cependant, il a cité certaines limites à l'enquête. Comme l'a dit Kurian, les informations sur les tests étaient autodéclarées, donc elles n'étaient peut-être pas tout à fait exactes.
Aussi, le calendrier de l'enquête - de juillet 2013 à septembre 2014 - aurait pu affecter les résultats, a ajouté Lichtenfeld.
"Les tests génétiques étaient disponibles, mais seulement à travers une seule entreprise, jusqu'en juin 2013", a-t-il dit. D'autres laboratoires se sont peut-être encore préparés à la fin de l'enquête, si bien que les prix des tests n'ont peut-être pas baissé à ce stade, a dit Lichtenfeld.La zone géographique étudiée était également limitée, a-t-il dit, en incluant juste la Géorgie et la Californie.
Et tandis que les essais sont devenus moins chers, la couverture d'assurance n'est pas universelle, selon Lichtenfeld. Certains plans ne couvriront pas les tests tant qu'une femme n'aura pas déjà reçu un diagnostic de cancer ou pourront établir des critères supplémentaires, comme un diagnostic de cancer ou un cancer.
Les professionnels de la santé doivent mieux vérifier et mettre à jour la famille l'histoire et la compréhension de ce que les facteurs de risque génétiques pour le cancer du sein pourraient être, dit Lichtenfeld. Et ils ont besoin de parler davantage des tests génétiques aux patients, at-il ajouté.
Kurian a également dit que plus de conseillers génétiques sont nécessaires.
L'étude a été publiée le 7 février dans le
Journal de l'American Medical Association , et a été financé par les National Institutes of Health des États-Unis.
