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In Un jour, Cory Clausius est passé d'un gamin de collège en bonne santé à être diagnostiqué non pas une, mais deux maladies. Quand il a visité la maison d'été de ses parents dans le sud du Michigan en 2010, les parents de Cory ont remarqué que sa peau et ses yeux avaient une teinte jaunâtre. Environ une heure après son arrivée, il a également développé des crampes abdominales douloureuses.
Inquiet de la combinaison des symptômes, sa mère l'a emmené à l'hôpital, où des tests ont révélé qu'il avait des calculs biliaires. Clausius a été transporté en urgence pour faire enlever sa vésicule biliaire. Les médecins ont supposé que les calculs biliaires avaient provoqué un blocage qui a affecté son foie, provoquant la jaunisse. Mais ses enzymes hépatiques sont restées élevées même après la chirurgie.
"Il a fallu 10 jours à l'hôpital pour que le personnel médical se rende compte que mes enzymes hépatiques étaient élevées parce que j'avais une cholangite sclérosante primaire", dit Clausius. 29 et vivant à Toledo, Ohio
cholangite sclérosante primaire (PSC) provoque les voies biliaires du foie, qui transportent le fluide digestif (bile) à la vésicule biliaire et de l'intestin grêle, de se bloquer avec l'inflammation et le tissu cicatriciel. Cela provoque l'accumulation de bile dans le foie, où elle endommage les cellules hépatiques et provoque des cicatrices (fibrose), compromettant la capacité du foie à fonctionner normalement.
"Ils m'ont dit qu'il n'y avait pas de remède pour la maladie et ils ne savaient pas il me faudrait beaucoup plus de temps avant d'avoir besoin d'une greffe du foie », dit-il. "J'étais un peu en état de choc."
Et ce n'était pas tout. Selon une revue publiée en avril 2016 dans la revue Inflammatory Intestinal Diseases , 70 à 80% des patients atteints de CSP ont également une colite ulcéreuse (CU). Le médecin de Clausius a effectué une coloscopie pour le tester, et bien sûr, il avait l'UC.
Mais la colite ulcéreuse a «joué le second rôle» à la CFP, dit Clausius. PSC peut être beaucoup plus grave, et pour Clausius la colite était sur le côté doux. Pour le traiter, il a pris Asacol (mésalamine), un médicament anti-inflammatoire.
Puis, quand Clausius avait 26 ans, il a commencé à se sentir délabré. Il perdait du poids et sa peau redevenait jaune. Il a été mis sur une liste de transplantation du foie. En 2016, il a subi une greffe du foie, grâce à la gentillesse et la générosité de sa sœur, Jamie, qui a donné une partie de son foie pour sauver sa vie.
Y at-il un lien entre PSC et UC?
un grand pourcentage de personnes diagnostiquées avec PSC ont une colite ulcéreuse, les experts ne comprennent pas le lien entre les deux maladies. Selon Daniel Pratt, MD, président du comité consultatif médical de l'American Liver Foundation et directeur clinique de la transplantation hépatique au Massachusetts General Hospital à Boston, ce qui est plus déroutant est que seulement 4% des personnes atteintes de colite ulcéreuse recevront la SPC.
«Il y a beaucoup de patients atteints de colite ulcéreuse qui n'ont pas de SPC, mais la plupart des patients atteints de SP ont une colite ulcéreuse», explique le Dr Pratt.
Selon une étude publiée en février 2013 dans la revue Gastroentérologie clinique et hépatologie , la CSP affecte les hommes presque deux fois plus souvent qu'elle touche les femmes, mais elle affecte les personnes de tout âge et de toute origine ethnique, et aucun autre facteur de risque connu.
De plus, les deux maladies N'interagissez pas les uns avec les autres. Autre que l'association, il n'y a aucune évidence que l'un contribue ou exacerbe l'autre.
Les symptômes sont également très différents. Les principaux symptômes de la colite ulcéreuse comprennent le sang dans les selles contenant du mucus, des diarrhées fréquentes, une perte d'appétit, des douleurs abdominales et un ténesme. Pour la CSP, les symptômes d'une maladie plus avancée comprennent des démangeaisons, des douleurs dans l'abdomen supérieur droit, de la fièvre, des frissons et des sueurs nocturnes, et une jaunisse.
"Il est fascinant que l'activité de la maladie de l'un n'a aucun impact sur l'activité de la maladie de l'autre", explique Pratt. «J'ai eu des patients qui ne développent la PSC que des décennies après avoir eu une colite ulcéreuse, et vice versa», dit-il.
Les chercheurs tentent d'identifier des gènes communs qui exposent les patients à la colite ulcéreuse et à la PSC. Dans une étude publiée en juin 2013 dans la revue Nature Genetics , les chercheurs ont trouvé de nombreuses associations génétiques entre les deux maladies.
"Probablement les patients qui ont les deux ont un certain profil génétique, qui n'a pas été défini », explique Pratt.
Diagnostic de la PSC
Si vous avez reçu un diagnostic de CU, vous devriez faire tester vos enzymes hépatiques immédiatement et aussi pendant tests sanguins annuels de routine.
Si les enzymes sont élevées, votre médecin pourrait vous prescrire une cholangiographie par résonance magnétique (MRC), une imagerie de type IRM non invasive qui permet de diagnostiquer la PSC. La plupart des gens n'ont généralement pas de symptômes de CSP aux stades précoces de la maladie.
Un diagnostic précoce est important parce que la CSP augmente le risque de certains cancers, y compris le cancer des voies biliaires et de la vésicule biliaire. Et si vous avez une colite, vous avez déjà un risque accru de cancer du côlon.
«Si vous êtes atteint de la paralysie cérébrale chronique, vous serez soumis à un dépistage plus agressif des cancers», déclare Pratt. Les lignes directrices recommandent des dépistages annuels.
Comme Clausius, les personnes diagnostiquées avec PSC auront généralement une coloscopie pour tester la colite. Si vous n'avez pas de colite, elle peut être répétée dans trois à cinq ans ou si vous présentez des symptômes.
Traitement des deux affections
Il n'existe aucun traitement prouvé pour ralentir ou prévenir la SP. "Un certain nombre d'études montrent que si vous pouvez améliorer les tests des enzymes hépatiques, le pronostic [sera] meilleur", déclare Pratt. Une étude publiée en avril 2016 dans la revue Annals of Hepatology a trouvé une association entre l'amélioration des enzymes hépatiques et une amélioration de la survie à long terme et une diminution du risque de nécessiter une greffe du foie. Il existe un certain nombre de médicaments utilisés hors AMM pour traiter la SP, y compris l'acide ursodésoxycholique, un acide biliaire.
Des essais expérimentaux sont également en cours dans des essais cliniques. "Mon meilleur conseil est d'aller dans un centre qui fait des essais cliniques, car c'est une condition assez rare que vous voulez voir des médecins qui voient suffisamment de cas pour optimiser le traitement", dit-il.
Bien qu'il n'y ait pas de remède des symptômes tels que des démangeaisons peuvent être traités. Les infections des voies biliaires sont fréquentes dans les cas de PSC, c'est pourquoi les antibiotiques sont souvent prescrits. Dans certains cas, la voie biliaire peut être ouverte chirurgicalement pour améliorer le flux.
Les traitements de la colite ne sont pas nocifs ou utiles pour la PSC.
Pour Clausius, la colite s'est améliorée après la greffe du foie. Il prenait de la prednisone qui servait de médicament anti-rejet pour son nouveau foie, ce qui a effectivement soulagé les symptômes de la colite. Mais il se sent chanceux que la colite ne soit pas aussi grave pour lui que chez certaines personnes. Bien qu'il soit guéri de la PSC, il y a environ 15% de chances qu'il revienne, mais Clausius compte sur les 85% de chances qu'il ne le soit pas.
