Certaines anomalies génétiques dans les chromosomes d'un homme semblent être liés à des déficiences intellectuelles dans sa progéniture, surtout s'il les a engendrés tard dans la vie, un nouvelle étude suggère. Ces anomalies sont causées par ce qu'on appelle des «variations de nombre de copies» dans les gènes.
"Bien qu'il soit communément admis que le risque de malformations congénitales telles que le syndrome de Down augmente avec l'âge maternel, cette étude montre que l'âge paternel est également plus élevé. Un facteur important ", a déclaré l'auteur de l'étude Jayne Hehir-Kwa, du département de génétique humaine de l'Université de Nijmegen aux Pays-Bas.
Elle a dit que les scientifiques" essaient encore de comprendre combien de ces mutations génétiques se produisent réellement. Cette étude a fourni un point de départ important, fournissant un aperçu de la façon dont ces mutations sont formées. "
Le type de mutations génétiques étudiées étaient généralement trouvés chez les enfants avec un QI inférieur à 70, a déclaré Hehir-Kwa. Ces enfants ont souvent d'autres anomalies congénitales telles que des malformations cardiaques, ajoute-t-elle.
Les papas sont plus souvent la source de ces aberrations génétiques que les mamans: dans environ 70% des cas, délétions et duplications d'ADN responsables de déficience intellectuelle ont été héritées. le père, dit Hehir-Kwa.
L'âge paternel semblait être la clé. "Dans de nombreux cas, ces pères sont, en moyenne, significativement plus âgés, de deux ans, que les pères d'enfants sans déficience intellectuelle", at-elle dit.
Cependant, ces résultats restent très rares et l'incidence de ces mutations chez les hommes «Nous ne savons pas encore qu'il est encore possible d'attribuer un niveau de risque spécifique à un enfant présentant une déficience intellectuelle», a noté le chercheur.
«Traduire ces résultats directement dans la prise en charge du patient est encore trop tôt "
Le rapport a été publié dans l'édition en ligne du 3 octobre
Journal of Medical Genetics . Pour l'étude, l'équipe de Hehir-Kwa a recherché le numéro de copie variations entre plus de 3 400 personnes ayant une déficience intellectuelle entre 2006 et 2010.
Ils ont trouvé que 227 des personnes étudiées avaient de nouvelles variations du nombre de copies, qui n'étaient pas héritées.
Une analyse approfondie des parents de 118 des participants a révélé que les variations de 90 des 118 sont venus pour le père. 75% de ces variations étaient des séquences d'ADN manquantes.
Parmi le groupe de séquences d'ADN non répétitives - qui représentaient la plupart des variations - les pères plus âgés étaient significativement associés à un enfant ayant une déficience intellectuelle. sur ces résultats, les chercheurs concluent que les variations de nombre de copies se produisent plus dans les pères que les mères et que l'âge joue également un rôle important.
Dr. Robert Marion, chef de la génétique et de la médecine du développement et directeur du Centre des maladies congénitales de l'hôpital pour enfants du Montefiore Medical Center à New York, a déclaré que "l'étude fournit des preuves de ce que nous avions soupçonné." L'étude vérifie que les pères plus âgés sont plus à risque d'avoir des enfants avec une déficience intellectuelle, et la base de ceci est des changements dans l'ADN qui conduisent à des variantes de nombre de copies, "Marion a dit
Un autre expert, Dr Stephanie Sacharow professeur de génétique clinique et translationnelle à l'Université de Miami Miller School of Medicine, a ajouté que les hommes ne peuvent pas être testés pour ces variations en ce moment. C'est parce que les variations ne se trouvent que dans les spermatozoïdes, qui changent constamment.
"Au fil du temps, les hommes sont plus susceptibles d'avoir de nouvelles mutations, ce qui n'est pas prévisible en fonction de l'âge. avoir des enfants normaux », a-t-elle souligné. "Mais le risque pour un homme plus âgé d'avoir un problème génétique qui pourrait conduire à une déficience intellectuelle va être plus élevé à mesure qu'il vieillit."
