À 35 ans, une femme enceinte a de très bonnes chances d'avoir un bébé normal et en bonne santé. Mais «l'âge avancé», qui signifie une grossesse de plus de 35 ans, augmente le risque de malformations génétiques chez les bébés.
«Les femmes de tout âge risquent d'avoir des bébés avec des anomalies génétiques», explique Harish, spécialiste de la grossesse à haut risque. M. Sehdev, MD, professeur agrégé d'obstétrique et de gynécologie à l'École de médecine de l'Université de Pennsylvanie et vice-président du Département d'obstétrique et de gynécologie de l'Hôpital de Pennsylvanie, tous deux à Philadelphie. "[Mais] quand une femme grandit, le risque que son bébé présente un nombre anormal de chromosomes augmente."
Si vous êtes enceinte et que vous avez plus de 35 ans, votre médecin vous dirigera probablement vers un conseiller en génétique. Ce professionnel est spécialement formé pour évaluer si votre enfant à naître est à risque de problèmes héréditaires à la naissance et après, et expliquera les divers tests génétiques qui peuvent vous donner une image plus précise de ces risques.
Tests génétiques: non invasif vs Tests invasifs
Les tests de dépistage génétique donnent des résultats indiquant la possibilité d'un problème. Les tests de dépistage les plus courants sont les tests sanguins et ceux qui utilisent des ultrasons - un outil de diagnostic portable est roulé sur votre abdomen et, à travers les ondes sonores, des images de votre bébé sont projetées sur un moniteur. Ceux-ci sont considérés comme des tests non invasifs car ils ne «envahissent» ou ne sonderont pas dans l'utérus et ne poseront donc aucun risque.
Les tests sanguins sont particulièrement utiles. Votre sang transporte des cellules du fœtus et de votre sac amniotique. Bien qu'ils ne soient pas aussi définitifs que les tests invasifs, les résultats des principaux tests sanguins, combinés à votre origine ethnique, votre âge, vos antécédents familiaux et, dans certains cas, les résultats d'une échographie peuvent aider à déterminer la probabilité de certaines maladies. > Si cette probabilité est élevée, on pourrait vous conseiller de répéter le test ou d'envisager l'un des tests diagnostiques les plus invasifs (et les plus concluants). Si elle est faible, le test de dépistage peut être le seul dont vous avez besoin.
Les tests invasifs, tels que l'amniocentèse et l'échantillonnage des villosités choriales, sont considérés comme diagnostiques - ils fournissent le diagnostic le plus précis, avec une marge d'erreur de 1%. Mais parce qu'ils prélèvent des échantillons cellulaires de votre sac amniotique ou de votre placenta, ils présentent un faible risque de fausse couche.
Tests génétiques: au premier trimestre de grossesse
Les tests génétiques les plus couramment pratiqués au cours du premier trimestre sont:
Ecran du premier trimestre.
- Ce test comporte à la fois un test sanguin et une échographie. Effectué à 11 à 13 semaines, le test sanguin mesure deux hormones de grossesse, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). Si l'un ou l'autre est trop élevé ou trop bas, cela peut indiquer un risque accru d'anomalie. L'échographie, appelée écran de clarté nucale, mesure le liquide dans le cou de votre bébé, qui peut être augmenté avec le syndrome de Down, certaines autres anomalies chromosomiques et certaines maladies cardiaques. Les résultats des tests seront combinés avec des facteurs tels que votre âge et votre origine ethnique pour fournir un facteur de risque global pour vous aider à décider si vous devez envisager un test plus invasif et concluant, comme l'échantillonnage des villosités choriales ou l'amniocentèse. Sa précision est supérieure à 80% avec un taux de faux positifs estimé à 5% selon certains rapports, ce qui signifie que 5% des tests positifs seront incorrects. Échantillonnage des villosités choriales
- Ce test diagnostique est administré entre 10 et 13 semaines , un mois ou plus tôt que l'amniocentèse. Une fine aiguille est insérée à travers le col de l'utérus ou la paroi abdominale et dans le placenta pour extraire les cellules. Ces cellules seront testées pour les anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, et les troubles génétiques, tels que la fibrose kystique. Les résultats ont un taux d'exactitude de 98 à 99%, avec un risque de faux positif de 1%, et sont disponibles dans un à sept jours. La probabilité de fausse couche est de 1 sur 100 à 1 sur 200. Tests génétiques: au cours du deuxième trimestre de grossesse
Les tests génétiques les plus couramment pratiqués au cours du deuxième trimestre sont:
Dépistage alpha-foetoprotéine sérique maternel (MSAFP)
- Il s'agit d'un test de dépistage non invasif simple de votre sang, habituellement effectué à 16 à 18 semaines, qui examine les niveaux d'alpha-fœtoprotéine, une protéine que le bébé produit. Les résultats de ce test, combinés avec votre âge et votre appartenance ethnique, vous fourniront votre facteur de risque pour certains problèmes tels que le spina bifida; vous pouvez alors décider d'avoir un test plus concluant. Les résultats sont disponibles en une à deux semaines. En général, le MSAFP est offert à toutes les femmes. Quadruple
- À 16 ou 18 semaines, ce test sanguin porte sur quatre composants du sang, la même alpha-foetoprotéine mesurée par le MSAFP, les hormones œstriol et hCG (gonadotrophine chorionique humaine), et inhibin-A, une protéine produite par le placenta et les ovaires. Un niveau élevé d'AFP peut indiquer un défaut du tube neural. Une AFP faible, associée à des taux hormonaux anormaux, peut suggérer des anomalies chromosomiques. Lorsqu'il est combiné avec d'autres facteurs de risque, ce test de dépistage aidera à déterminer votre risque global et si des tests supplémentaires sont justifiés. Les résultats sont disponibles dans quelques jours. La précision est de 80% avec un taux de faux positifs de 5%. Dans les zones où le quad n'est pas disponible, vous pouvez obtenir le test sanguin triple écran, qui n'inclut pas la mesure de l'inhibine A. Échographie détaillée
- Habituellement effectuée à 18 semaines ou plus tard, cette échographie Le test peut rechercher des malformations congénitales structurelles, telles que des anomalies cardiaques, en guise de suivi des résultats des tests sanguins. vAmniocentèse
- Ce test diagnostique est généralement effectué entre 14 et 20 semaines. Avec l'échographie comme guide, votre médecin utilisera une aiguille longue et fine pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique, qui contient des cellules excrétées par le fœtus. Ce test détecte les anomalies chromosomiques et les anomalies du tube neural avec une précision de 98 à 99%. Le taux de fausse couche varie de 1 sur 200 à 1 sur 400 ou moins. Les résultats des tests sont disponibles en moins de deux semaines. Les tests génétiques sont une décision individuelle. Bien que certains couples ne soient pas intéressés par les tests parce que les résultats ne changeront pas leur décision de porter leur bébé à terme, d'autres veulent en savoir autant qu'ils peuvent, soit être préparés émotionnellement et mettre en place des mesures de soutien pour un enfant ayant des besoins spéciaux. »« Je dis toujours aux couples, quel que soit leur âge, qu'ils doivent déterminer dans quelle catégorie ils se situent », explique le Dr Sehdev. "Nous laissons à chaque couple le soin de décider ce qu'ils veulent."
