Une deuxième entreprise rapporte qu'elle a développé un test sanguin prénatal pour détecter le syndrome de Down, offrant potentiellement une autre option pour les femmes enceintes qui veulent savoir si leur enfant à naître a la condition. L'automne dernier, Sequenom Inc. a annoncé qu'elle effectuait un test sanguin prénatal de Down, disponible dans 20 villes des États-Unis. C'était la première fois que les femmes enceintes pouvaient subir un test de trisomie 21 sans avoir à passer par l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales, qui sont invasives et présentent un faible risque de fausse couche. Maintenant, deux études publiées en ligne le 21 février le numéro d'avril du
American Journal of Obstetrics and Gynecology
suggère qu'un autre test sanguin, celui développé par Aria Diagnostics, peut détecter le syndrome de Down et un trouble génétique connu sous le nom de syndrome d'Edwards, pouvant causer de graves malformations congénitales et est souvent mortel. Dans les deux études, les tests ont été effectués avant 20 semaines de gestation. Une des études, rédigée par les chercheurs d'Aria Diagnostics, a correctement détecté 44 cas des deux troubles sur 167 échantillons de sang prénatal. L'autre étude, menée par des chercheurs de l'Université de Londres et du University College de Londres, a correctement détecté tous les cas de syndrome de Down et 98% des cas de syndrome d'Edwards. Le test "serait utile comme test secondaire Selon l'auteur principal de l'étude, le Dr Kypros H. Nicolaides, de l'Université de Londres, dans un communiqué de presse. "La mesure dans laquelle il pourrait être appliqué en tant qu'outil de dépistage universel dépend du fait que le coût devient comparable à celui des méthodes actuelles de tests échographiques et biochimiques."
Dr. Brian Skotko, un médecin du Down Syndrome Program de l'hôpital pour enfants de Boston, a déclaré que l'exactitude du test était «plutôt bonne», bien que les études n'aient pas testé autant d'échantillons que Sequenom pour son test. tests prénataux pour le syndrome de Down, a déclaré Skotko, qui a prédit que la concurrence sur le marché des tests sanguins prénataux conduirait à des prix plus bas. Sequenom a déclaré que son test ne coûtera pas plus de 235 dollars aux mères.
La croissance de ces types de tests soulève des questions majeures, a déclaré Skotko: Les tests deviendront-ils routiniers? Si oui, «les bébés atteints du syndrome de Down vont-ils lentement commencer à disparaître?»
Certaines femmes enceintes choisissent d'avorter leurs enfants à naître après avoir reçu un diagnostic de trisomie 21. Les statistiques suggèrent que leur nombre a augmenté ces dernières décennies, a dit Skotko.
