Table des matières:
- Cette maladie génétique rare est souvent transmise des mères à leurs fils, bien que dans certains cas il n'y ait pas de cause héréditaire.
- Prévalence
- Hémophilie A et facteur VIII
- L'hémophilie B est causée par une déficience du facteur IX de la coagulation. C'est le deuxième type le plus commun.
- Les saignements inhabituels sont le signe classique de l'hémophilie. Exemples:
- L'hémophilie peut être diagnostiquée en examinant votre sang si vous avez une pénurie de facteurs de coagulation
- Pour les cas bénins d'hémophilie, une hormone appelée desmopressine est injectée dans une veine.
- En plus de prendre des médicaments, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent utiliser des changements de mode de vie pour aider à gérer la maladie.
Cette maladie génétique rare est souvent transmise des mères à leurs fils, bien que dans certains cas il n'y ait pas de cause héréditaire.
L'hémophilie est une maladie rare dans laquelle le sang ne coagule pas normalement.
Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent saigner pendant une longue période.
Dans les cas plus graves, les gens peuvent commencer à saigner à l'intérieur. Cela peut entraîner des effets à long terme tels que l'arthrite et même la mort.
L'hémophilie est une maladie génétique. Le gène est porté sur le chromosome X, donc les pères porteurs de la forme défectueuse du gène le transmettent à leurs filles.
Les femmes porteuses du gène ne développent normalement pas la maladie, puisqu'elles ont une copie normale du gène. et une copie défectueuse.
Les femmes peuvent présenter des symptômes hémorragiques similaires à ceux observés chez une personne atteinte d'une forme moins grave d'hémophilie.
Dans environ le tiers des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux. Ces cas sont dus à des mutations génétiques spontanées plutôt qu'à des gènes hérités.
Les hémorragies sont dues au fait que leur sang manque de protéines spécifiques, ou facteurs de coagulation, qui aident le sang à coaguler.
Le traitement consiste habituellement à remplacer
«Les soins médicaux se sont grandement améliorés grâce à la recherche moderne, et la plupart des hémophiles sont capables d'atteindre leurs objectifs de vie et de mener une vie active avec une gestion médicale prudente» a déclaré Grace Onimoe, MD, un hématologue pédiatrique à Cleveland Clinic Children en Ohio
Prévalence
Environ 400 bébés naissent avec l'hémophilie chaque année aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Environ un bébé masculin sur 5 000 est atteint d'hémophilie.
Le CDC estime qu'environ 20 000 personnes aux États-Unis sont atteintes d'hémophilie.
Hémophilie A et facteur VIII
Il y en a trois
L'hémophilie A est la forme la plus courante de la maladie: environ 90% des personnes atteintes d'hémophilie ont cette forme.
L'hémophilie A est causée par un manque de facteur VIII de coagulation sanguine.
L'hémophilie B est causée par une déficience du facteur IX de la coagulation. C'est le deuxième type le plus commun.
L'hémophilie B est aussi appelée «maladie de Noël» après le nom de famille du premier patient atteint.
L'hémophilie C est utilisée pour décrire l'hémophilie causée par l'absence de facteur de coagulation XI
C'est plus rare et généralement moins sérieux. L'hémophilie C peut causer des troubles hémorragiques seulement après la chirurgie.
Les saignements inhabituels sont le signe classique de l'hémophilie. Exemples:
Petites coupures ou saignements de nez qui n'arrêtent pas de saigner
- Ecchymoses faciles
- Saignements spontanés sans raison apparente (comme une absence de blessure) dans les articulations, les muscles et les tissus mous.
- Saignement articulaire peut causer une arthrite chronique.
L'hémorragie cérébrale peut être grave et constitue la cause de décès la plus fréquente chez les enfants atteints d'hémophilie.
L'hémophilie peut être diagnostiquée en examinant votre sang si vous avez une pénurie de facteurs de coagulation
Une personne ayant de 5 à 40% des niveaux de facteur de coagulation normaux est considérée comme ayant un cas bénin de la maladie.
Une personne avec 1 à 5% de facteurs de coagulation normaux est considéré comme ayant un cas modéré de la maladie, alors que l'hémophilie sévère est définie comme ayant 1% ou moins de facteurs de coagulation normaux.
Pour les cas bénins d'hémophilie, une hormone appelée desmopressine est injectée dans une veine.
La desmopressine peut amener le corps à produire plus de coagulation r.
Pour les cas plus graves d'hémophilie A ou d'hémophilie B, votre sang peut être perfusé avec le facteur de coagulation manquant.
Ce produit peut être fabriqué dans un laboratoire utilisant la technologie de l'ADN ou peut provenir de sang humain.
Selon la Mayo Clinic, le facteur XI de la coagulation n'est disponible qu'en Europe.
Les personnes atteintes d'hémophilie C aux États-Unis
En plus de prendre des médicaments, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent utiliser des changements de mode de vie pour aider à gérer la maladie.
Ces modifications comprennent:
Des exercices comme: nager et marcher - mais pas de sports de contact comme le football, le basketball ou le hockey
- Prendre du Tylenol (acétaminophène) pour soulager les douleurs légères plutôt que l'aspirine et Advil (ibuprofène), qui peuvent fluidifier le sang et contribuer à saigner
- Éviter les anticoagulants tels que Coumadin (warfarine) et Plavix (clopidogrel)
- Se brosser les dents et passer la soie dentaire pour éviter d'avoir à tirer une dent
- Utiliser des genouillères, des casques et des équipements similaires pour protéger les enfants
- mobilier «L'hémophilie est un état gérable avec les thérapies actuelles», explique Ahmed Sawas, MD, un médecin de ColumbiaDoctors à New York.
- «Des systèmes de traitement et de soutien appropriés peuvent aider les patients atteints d'hémophilie à vivre des vies saines et productives », explique le Dr Sawas.
