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Tests génétiques et sanguins pour la maladie coeliaque - Centre de la maladie coeliaque - EverydayHealth.com

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Les tests génétiques (un test sanguin ou un frottis buccal pour vérifier la présence de certains gènes) et les tests sérologiques (un test sanguin pour rechercher certains anticorps) sont tous deux

Test sérologique pour la maladie cœliaque: comment ça marche

Un test sérologique est effectué sur quelqu'un pour rechercher la présence de la maladie coeliaque active. Pour un test sérologique, votre médecin ou clinicien prélèvera un échantillon sanguin qu'un laboratoire analyse pour détecter la présence de certains anticorps. Normalement, votre système immunitaire produit des anticorps qui vous protègent contre les maladies. Mais dans la maladie coeliaque, le système immunitaire ne réagit pas aux envahisseurs dangereux comme les bactéries et les virus, mais plutôt au gluten (certaines protéines présentes dans le blé, l'orge et d'autres céréales) dans les aliments que vous mangez. Plusieurs types de tests sérologiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer votre maladie coeliaque

  • Transglutaminase anti-tissu: Ce test, également connu sous le nom de tTG, ou tTG-IgA, est le test le plus sensible disponible. Un inconvénient est que la présence de certaines autres conditions peut provoquer un faux positif sur ce type de test
  • Test d'anticorps anti-endomysium (EMA): Bien que moins sensible que le test tTG, le test EMA est plus spécifique à la maladie coeliaque. L'EMA peut être utilisé comme un test de suivi pour les personnes qui ont des conditions connues pour produire un faux positif sur le tTG
  • IgA sérique totale: Votre médecin peut commander ce test sanguin, mais il ne le fait pas directement. diagnostiquer la maladie coeliaque; au lieu de cela, ce test révèle si vous êtes déficient en un anticorps appelé immunoglobuline A. Si vous êtes faible sur cet anticorps, ni le tTG ni l'EMA ne donneront un résultat de test précis. Ce test peut également fournir des informations précieuses sur le fonctionnement de votre système immunitaire en général.

Limites des tests sérologiques pour la maladie coeliaque

Les tests sérologiques ne sont efficaces que chez les personnes qui consomment régulièrement des aliments contenant du gluten. Donc, si une personne a cessé de manger des aliments contenant du gluten, tels que du pain, des céréales et des pâtes, parce qu'ils soupçonnent qu'ils peuvent avoir la maladie coeliaque, ils peuvent se retrouver avec un test sérologique faux négatif. "Si les tests sanguins reviennent négatifs, mais que vous ressentez encore des symptômes, consultez un gastro-entérologue (GI); une biopsie [intestinale] peut être en règle, malgré le travail de sang négatif », explique Carol Shilson, directeur exécutif du Centre de la maladie coeliaque de l'Université de Chicago. D'autre part, un test tTg ou EMA positif ne signifie pas qu'une personne a définitivement la maladie cœliaque - seule une biopsie intestinale peut le prouver - mais elle est certainement suggestive du diagnostic chez une personne symptomatique.

Tests génétiques pour la maladie cœliaque Maladie: Qui devrait être testé?

"Le test sérologique est le test de dépistage. Les tests génétiques ne sont effectués que dans des circonstances inhabituelles et compliquées, où il existe des incertitudes diagnostiques pour une raison ou une autre », explique Arthur DeCross, MD, professeur adjoint de médecine et directeur du programme de bourses de gastro-entérologie du Centre médical de l'Université de Rochester. New York.

"Habituellement, la principale raison [du test génétique] est que le patient se soumet à un régime sans gluten avant d'être testé correctement. C'est une grosse erreur », explique le Dr DeCross, en soulignant qu'un régime sans gluten peut compromettre les résultats d'autres méthodes de dépistage comme les tests sérologiques et la biopsie endoscopique.

« Ce test (génétique) est bon pour écarter la maladie explique Shilson: «Chez les parents au premier degré (parents, enfants ou frères et sœurs), 1 sur 22 est atteint de la maladie cœliaque, souvent sans symptômes.»

Pour cette raison, le test génétique peut être effectué sur les proches parents d'une personne atteinte de la maladie coeliaque. Si le test génétique est négatif, alors les parents, les enfants ou les frères et soeurs d'un patient atteint de la maladie coeliaque n'auront pas besoin d'être suivis pendant le reste de leur vie pour rechercher le développement de la maladie. Si, toutefois, un proche parent a un test génétique positif, il continuera probablement à subir un dépistage sérologique de la maladie cœliaque à intervalles réguliers, afin de pouvoir le détecter rapidement, s'il se développe.

Tests génétiques pour la maladie cœliaque: avantages et inconvénients

Le test génétique est précis, mais les informations qu'il peut fournir sont limitées. "Le test génétique, effectué dans un laboratoire fiable, est très précis", explique Shilson. Et le test génétique ne peut pas être compromis par des facteurs environnementaux tels que l'alimentation, qui peuvent affecter les résultats de vos analyses de sang et de biopsie.

Les résultats positifs ne constituent pas un diagnostic définitif; ils indiquent seulement que le potentiel de la maladie coeliaque existe. «Les tests génétiques ne peuvent pas prouver que vous êtes atteint de la maladie cœliaque, mais dans bien des cas, ils prouvent que vous n'êtes pas à risque», explique DeCross.

Les tests génétiques et les tests sérologiques sanguins peuvent renseigner les médecins sur les risques pour la maladie coeliaque, et peut les aider à déterminer si d'autres tests, tels qu'une biopsie, sont nécessaires. Avec le bon diagnostic, quelqu'un qui a des symptômes qui indiquent la maladie coeliaque peut obtenir les réponses pour aider à gérer son état.

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