Table des matières:
- Cette maladie rare, également appelée MPS IV, empêche le corps de décomposer certaines molécules de sucre.
- On ignore combien de personnes sont atteintes par MPS IV.
- Le syndrome de Morquio A, ou MPS IVA, résulte d'une carence en l'enzyme galactosamine (N-acétyl) -6-sulfatase (GALNS).
- Les personnes atteintes du syndrome de Morquio peuvent éprouver Les symptômes, qui commencent généralement entre 1 et 3 ans, peuvent inclure:
- Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Morquio, et le traitement se limite aux soins symptomatiques.
Cette maladie rare, également appelée MPS IV, empêche le corps de décomposer certaines molécules de sucre.
Le syndrome de Morquio est un trouble métabolique héréditaire rare Le syndrome de Morquio fait partie d'un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidose (MPS).
La MPS est définie par l'incapacité du corps à détruire les grandes chaînes de sucre appelées glycosaminoglycanes ( anciennement connu sous le nom de mucopolysaccharides).
En conséquence, ces molécules s'accumulent dans le corps et interfèrent avec la fonction cellulaire.
On ignore combien de personnes sont atteintes par MPS IV.
Quelques estimations le taux à environ 1 sur 210 000 personnes, selon un rapport de cas dans la revue Joint Bone Spine.
La prévalence de la maladie varie également grandement selon la population.
Par exemple, il peut se produire dans pas moins de 1 43 261 naissances parmi la population turque Selon un article paru en 2010 dans le Orphanet Journal of Rare Diseases, Morquio affecte les hommes et les femmes de manière égale, et aucun groupe ethnique - en termes généraux - ne semble vivre en Allemagne, mais seulement 1 sur 1.505.160 naissances en Suède.
Types et causes du syndrome de Morquio
Il existe deux formes de syndrome de Morquio: le type A et le type B.
Le syndrome de Morquio A, ou MPS IVA, résulte d'une carence en l'enzyme galactosamine (N-acétyl) -6-sulfatase (GALNS).
Le syndrome de Morquio B (MPS IVB), plus rare et moins sévère que MPS IVA, résulte d'une déficience de l'enzyme bêta-galactosidase.
Sans l'une de ces enzymes, le corps ne peut pas décomposer certains glycosaminoglycanes, en particulier le sulfate de kératane.
Le syndrome de Morquio est un caractère autosomique récessif, ce qui signifie que vous ne pouvez développer le trouble que si vous héritez de deux gènes mutés. un de votre père.
Aucun des parents ne montrera probablement aucun signe ou Symptômes de la maladie
Symptômes et complications
Les glycosaminoglycanes jouent un rôle important dans la construction d'os, de cartilage, de cornée, de peau et de tissu conjonctif sains, y compris les tendons et les ligaments.
Les personnes atteintes du syndrome de Morquio peuvent éprouver Les symptômes, qui commencent généralement entre 1 et 3 ans, peuvent inclure:
Petite taille avec un long torse
Développement anormal de l'os et de la colonne vertébrale, y compris une colonne vertébrale courbée (scoliose sévère)
Poitrine en forme de cloche, avec des côtes qui s'évasent vers le bas
- Joints inhabituellement flexibles (joints hypermobiles, également appelés à double articulation)
- Knock-genes ou genoux qui s'inclinent vers l'intérieur et se touchent quand les pattes sont droites
- Dents largement espacées
- Tête anormalement grosse (macrocéphalie)
- Caractéristiques faciales «grossières», telles qu'un front bombé
- Vision nuageuse
- Problèmes valvulaires et souffle cardiaque
- Foie élargi
- Au fil du temps, la MPS IV peut entraîner des complications graves, notamment:
- Dommages de la moelle épinière, pouvant entraîner une paralysie
- Cécité
Problèmes respiratoires et voies respiratoires rétrécies pouvant provoquer des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures
- Insuffisance cardiaque
- Déficience auditive
- Contrairement à d'autres types de MPS , Syndrome de Morquio ne semble pas causer de déficiences intellectuelles.
- Diagnostic et traitement du syndrome de Morquio
- Le diagnostic du syndrome de Morquio commence généralement par un examen physique, qui peut révéler divers signes révélateurs du trouble.
Si vous avez Les tests de culture supplémentaires peuvent détecter une activité enzymatique inhabituelle, et des tests génétiques (utilisant de la salive ou du sang) peuvent révéler des mutations indicatives de la présence de glycosaminoglycanes. MPS IV.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Morquio, et le traitement se limite aux soins symptomatiques.
Par exemple, la physiothérapie et les interventions chirurgicales, telles que la fusion vertébrale, peuvent aider à la scoliose et d'autres problèmes osseux et musculaires.
En 2014, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le médicament Vimizim (élosulfase alfa) pour le traitement.
Le syndrome de Morquio peut réduire considérablement la durée de vie d'une personne en raison de la compression de la moelle épinière et des complications respiratoires.
Personnes atteintes d'un cas grave de MPS IV peut seulement vivre dans la vingtaine ou la trentaine, et même les personnes avec des cas bénins ne vivent pas souvent au-delà de 60 ans, selon une étude de 2013 dans la revue Molecular Genetics and Metabolism.
