Table des matières:
- Son premier dépistage du cholestérol élevé à 9 ans. En raison de ses antécédents familiaux, la mère d'Ames s'est assurée que son enfant a été dépisté pour les facteurs de risque de maladie cardiaque à un âge précoce. Le premier test sanguin était à l'âge de neuf ans, quand ils ont constaté que son taux de cholestérol total était de 420 milligrammes par décilitre (mg / dL). Le taux de cholestérol sain est de 200 mg / dL ou moins, donc le résultat d'Ames était étonnamment élevé.
- Comme Ames le découvrirait plus tard, il est probable que la plupart des membres de sa famille avaient déjà eu des crises cardiaques. hypercholestérolémie familiale héréditaire (FH). Cette maladie génétique entraîne des taux élevés de cholestérol dans le sang, et en particulier des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), le «mauvais cholestérol» lié aux maladies cardiaques.
- Ames obtient son premier emploi travaillant sur un bateau de croisière. Elle avait besoin de passer un examen physique pour obtenir le poste et ne l'attendait pas avec impatience en raison de son expérience avec des médecins. Mais cette fois était différent. Une fois que le médecin a jeté un coup d'œil à sa fiche et à ses antécédents familiaux, il a immédiatement connu le diagnostic: il s'agissait de l'hypercholestérolémie familiale.
- Ames prend maintenant plusieurs types de médicaments contre le cholestérol. Les statines aident à abaisser son cholestérol, et un séquestrant des acides biliaires bloque la bile dans son estomac d'être absorbé dans son sang. (Votre foie a besoin de cholestérol pour produire plus d'acide biliaire, alors prendre un séquestrant des acides biliaires réduit le taux de cholestérol.) Elle prend également de la niacine, une vitamine B prescrite pour aider à stimuler le cholestérol HDL. Des niveaux plus élevés de cholestérol HDL - également connu sous le nom de «bon» cholestérol - peuvent aider à protéger la santé cardiaque.
- Le régime alimentaire aussi, quand vous souffrez d'hypercholestérolémie familiale. Linda Cashin Hemphill, MD, directrice du LDL Apheresis Program au Massachusetts General Hospital Heart Center à Boston, souligne qu'un régime alimentaire pour abaisser le cholestérol est un régime de substitution, pas de privation.
- Ames travaille maintenant en étroite collaboration avec la Fondation FH, où elle est un défenseur des patients. Elle agit comme une ressource utile pour les personnes nouvellement diagnostiquées avec une hypercholestérolémie familiale. Elle veut leur faire comprendre que la maladie n'est pas de leur faute, et ils ne sont pas les seuls à y faire face.
Faits saillants
Antécédents familiaux de crises cardiaques mortelles à un jeune âge peut signifier l'hypercholestérolémie héréditaire.
Si vous êtes atteint d'hypercholestérolémie familiale (FH), tous vos parents au premier degré doivent être testés.
Pour réduire le cholestérol dans l'HF, les médicaments et l'alimentation sont tous deux importants, est un groupe de soutien.
Les maladies cardiaques et l'hypercholestérolémie sévissent profondément dans la famille de Mackenzie Ames. Lorsque son grand-père, Lyle, n'avait que 30 ans, il a eu une crise cardiaque mortelle alors qu'il dansait avec sa femme au club des Elks. Il avait déjà vu trois de ses frères mourir d'une crise cardiaque dans la trentaine;
"Alors, il n'y avait pas d'autre explication que de mauvais gènes", dit Ames, maintenant âgée de 29 ans. Tout le monde dans sa famille vivait dans la peur de savoir quand, pas si, leur »
La mère d'Ames a grandi en évitant les produits laitiers comme le lait et le beurre, et tous les autres aliments riches en cholestérol qui, selon elle, pourraient contribuer à son risque de crise cardiaque. Pourtant, elle avait besoin d'une chirurgie à cœur ouvert à l'âge de 42 ans. Même alors, la famille ne savait pas ce qui causait tant de morts prématurées ou comprenait leurs «mauvais gènes».
Son premier dépistage du cholestérol élevé à 9 ans. En raison de ses antécédents familiaux, la mère d'Ames s'est assurée que son enfant a été dépisté pour les facteurs de risque de maladie cardiaque à un âge précoce. Le premier test sanguin était à l'âge de neuf ans, quand ils ont constaté que son taux de cholestérol total était de 420 milligrammes par décilitre (mg / dL). Le taux de cholestérol sain est de 200 mg / dL ou moins, donc le résultat d'Ames était étonnamment élevé.
"Ils [les médecins] ont supposé que nous devions avoir des repas heureux tous les soirs" dit Ames. "Même si c'était le cas, un enfant de neuf ans n'a jamais vécu assez longtemps pour avoir des taux de cholestérol dans les années 400."
Les statines, une classe de médicaments maintenant couramment utilisée pour abaisser le cholestérol, étaient relativement nouvelles Ames grandissait dans les années 1990, et les médecins hésitaient à prescrire un médicament à base de statine à un enfant qui grandissait encore.
En grandissant, les médecins ont continué à donner des conférences à Ames sur son régime alimentaire, la rendant consciente de son corps. ce qu'elle a mangé. Et le fantôme de l'histoire de la maladie cardiaque de sa famille la hantait toujours.
L'hypercholestérolémie: une cause de crises cardiaques précoces
Comme Ames le découvrirait plus tard, il est probable que la plupart des membres de sa famille avaient déjà eu des crises cardiaques. hypercholestérolémie familiale héréditaire (FH). Cette maladie génétique entraîne des taux élevés de cholestérol dans le sang, et en particulier des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), le «mauvais cholestérol» lié aux maladies cardiaques.
Les symptômes extérieurs les plus notables de la FH peuvent avoir des dépôts graisseux sous la surface de la peau, appelés xanthomes, que Ames a. Ceux-ci apparaissent comme des taches ou des nodules jaunes ou oranges remplis de lipides riches en cholestérol, note la National Library of Medicine.
"J'ai vu des patients aller chez un dermatologue pour ces examens, puis faire une biopsie hypercholestérolémie », explique Seth Shay Martin, MD, directeur adjoint de la clinique des lipides et professeur adjoint de médecine à Johns Hopkins Medicine à Baltimore. Il recommande que tous les parents au premier degré soient testés pour l'hypercholestérolémie familiale une fois que quelqu'un est diagnostiqué. De cette façon, dit-il, une jeune personne pourrait être placée sous médication et un plan de vie qui préviendra les maladies cardiaques et les crises cardiaques.
Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale à l'âge de 22 ans
Ames obtient son premier emploi travaillant sur un bateau de croisière. Elle avait besoin de passer un examen physique pour obtenir le poste et ne l'attendait pas avec impatience en raison de son expérience avec des médecins. Mais cette fois était différent. Une fois que le médecin a jeté un coup d'œil à sa fiche et à ses antécédents familiaux, il a immédiatement connu le diagnostic: il s'agissait de l'hypercholestérolémie familiale.
"J'en avais vraiment
jamais entendu parler … Je me suis dit que cela ne pouvait être qu'une manière élégante de dire" des taux élevés de cholestérol dans la famille ", dit-elle à propos de son diagnostic de FH. "Je pensais que c'était agréable d'avoir un nom pour ça, au moins … mais j'étais tellement concentré sur mon nouveau travail que je ne pensais pas à mon cholestérol pendant un moment." CONNEXES:
Ce qui a provoqué mon high Cholestérol? Des tests qui donnent des indices Plus elle approchait de l'âge de 30 ans, plus l'âge auquel son grand-père mourait d'une crise cardiaque, plus Ames se rendait compte qu'elle devait prendre son état FH plus au sérieux. Pour se renseigner sur l'hypercholestérolémie héréditaire, elle a cherché sur Google et a essayé de parcourir des revues médicales denses.
Ce n'est que lorsqu'elle a découvert la Fondation FH, une organisation à but non lucratif qui aide à éduquer et à défendre les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale. Ames comprenait vraiment la maladie qu'elle - et probablement la plupart de sa famille - avait connue.
Médicaments contre le cholestérol qui aident à prévenir les crises cardiaques
Ames prend maintenant plusieurs types de médicaments contre le cholestérol. Les statines aident à abaisser son cholestérol, et un séquestrant des acides biliaires bloque la bile dans son estomac d'être absorbé dans son sang. (Votre foie a besoin de cholestérol pour produire plus d'acide biliaire, alors prendre un séquestrant des acides biliaires réduit le taux de cholestérol.) Elle prend également de la niacine, une vitamine B prescrite pour aider à stimuler le cholestérol HDL. Des niveaux plus élevés de cholestérol HDL - également connu sous le nom de «bon» cholestérol - peuvent aider à protéger la santé cardiaque.
«Certains traitements que j'ai essayés ont été efficaces, d'autres non», dit Ames. "C'est beaucoup d'essais et d'erreurs. Je continue d'avoir des conversations avec mes fournisseurs de soins de santé pour savoir ce qui me convient le mieux - pour m'empêcher de devoir passer sous le couteau. »
D'autres types de médicaments contre le cholestérol très élevé comprennent le nouveau cholestérol injectable. abaissant les médicaments appelés inhibiteurs de PCSK9. PCSK9 est une protéine qui régule normalement la capacité du foie à éliminer le cholestérol LDL du sang. Le nouveau médicament empêche PCSK9 de faire son travail de régulation, ce qui permet à plus de récepteurs du foie de se débarrasser de l'excès de cholestérol.
Diet Matters for Inherited Cholesterol
Le régime alimentaire aussi, quand vous souffrez d'hypercholestérolémie familiale. Linda Cashin Hemphill, MD, directrice du LDL Apheresis Program au Massachusetts General Hospital Heart Center à Boston, souligne qu'un régime alimentaire pour abaisser le cholestérol est un régime de substitution, pas de privation.
«Vous pouvez avoir du lait écrémé au lieu de lait entier »explique le Dr Hemphill.
Un défenseur des droits des familles avec FH
Ames travaille maintenant en étroite collaboration avec la Fondation FH, où elle est un défenseur des patients. Elle agit comme une ressource utile pour les personnes nouvellement diagnostiquées avec une hypercholestérolémie familiale. Elle veut leur faire comprendre que la maladie n'est pas de leur faute, et ils ne sont pas les seuls à y faire face.
«Je veux que les gens le sachent dès le départ, dit Ames. "On ne me l'a pas dit pendant mon enfance, et cela a gravement affecté ma relation avec la nourriture et mon image corporelle. Le cholestérol et les maladies cardiaques ont cette horrible stigmatisation dans notre société, c'est un problème que vous vous posez pour être paresseux et malsain », dit-elle. "Je mange une alimentation équilibrée et je vais au gymnase."
"FH est un trouble familial, alors parlez aux membres de votre famille. Ils connaissent mieux que quiconque les frustrations auxquelles nous sommes tous confrontés. Trouver un groupe de soutien des autres avec l'hypercholestérolémie familiale », recommande Ames. "Il y a des familles comme la tienne, et elles se battent toutes pour le même combat."
